期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第4期文章

  • TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

    目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联.方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、......

    作者：刘英；郭新会；都特；李俊红；朱席琳；高冀荣；卢亮平；勾春燕；李卓；李辉 刊期： 2005- 04

  • 小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究

    目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951-953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951-953(delC).所有正常人均未发现突变.951-953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子......

    作者：李武修；王小柯；孙岩；王艳丽；林立新；唐胜建 刊期： 2005- 04

  • 母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析

    目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和测序技术,检测了核心分支家系中27名母系成员的线粒体DNA上1555位点和7445位点的碱基变化,进而对该家系2名母系成员的线粒体全......

    作者：张海军；徐春宏；张艺飓；赵苏瑛；单云峰；耿雪侠；单祥年 刊期： 2005- 04

  • 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析

    目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4基因的......

    作者：胡浩；梁德生；邬玲仟；冯永；蔡芳；夏昆；潘乾；龙志高；戴和平；夏家辉 刊期： 2005- 04

  • 一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变

    目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析.结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40,θ=0)和1.26.进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1,与RP3连锁.用RP......

    作者：李杨；董冰；胡爱莲；崔彤彤；郑远远 刊期： 2005- 04

  • 小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

    目的探讨小热休克蛋白22(smallheat-shockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析.结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的......

    作者：张付峰；唐北沙；赵国华；陈彪；张成；罗巍；刘小民；夏昆；蔡芳；胡正茂；严新翔；张如旭；郭鹏 刊期： 2005- 04

  • 小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响

    目的探讨小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1(DNAmethyltransferase1,Dnmt1)表达的影响.方法应用免疫组织化学方法确定Dnmt1蛋白在小鼠输卵管的组织学定位;选取植入前胚胎的2细胞期、4细胞期和8细胞期作为3个观察点,采用实时逆转录-聚合酶链反应和Western印迹分别检测正常妊娠和假孕小鼠输卵管上皮Dnmt1mRNA和蛋白表达水平的变化.结果Dnmt1蛋白主要......

    作者：黄琼晓；徐晨明；金帆；黄荷凤；钱羽力 刊期： 2005- 04

  • CYP3A5基因的多态性及其临床意义的研究

    目的了解中国人群中细胞色素P4503A5基因CYP3A5的多态性及其基因型与临床功能之间的关联.方法应用变性高效液相色谱技术对180份样本进行基因变异的检测,并经测序验证;以免疫荧光偏振技术监测12例造血干细胞移植患者环孢素(cyclosporinA,CsA)血浓度,数据经统计学软件分析和处理.结果180份样本中,共检测出1种等位基因即CYP3A5·3,其频率为76.1%(274/360);3种基......

    作者：王汉平；谢健晋；张泽云；应逸；朱志刚；毛平 刊期： 2005- 04

  • IRS2基因G1057D变异与中国汉族人肥胖型2型糖尿病的相关性

    目的研究IRS2基因G1057D突变与中国汉族人2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的相关性.方法选取辽宁汉族人T2DM组218例,健康对照组221名,各分为肥胖和非肥胖两个亚组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法筛查IRS2G1057D突变并探讨与T2DM的相关性.结果(1)IRS2G1057D总突变频率为29%.非肥胖DM组DD型频率显著低于非肥胖对照组,......

    作者：孔令芳；赵彦艳；李强；郑晓敏；丁茜；刘洪；刘国良 刊期： 2005- 04

  • 紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

    目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)中的作用.方法对4例已出生重型β地贫患儿的、双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行了6个周期的PGD治疗,应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及HumTH01基因,选择健康的胚胎移植入子宫.结果6个周期共活检44个胚胎,获得44个卵......

    作者：邓捷；庄广伦；彭文林；周灿权；李洁；方丛；李穗萍；陈勇；童大跃 刊期： 2005- 04

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