期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第4期文章

  • DNA修复基因XPC Ala499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性

    目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性的关系.方法以社区为基础的病例对照研究.经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响.结果与携带499Ala/Ala基因型者比较,携带至少1个499Val等位基因者(即Ala/Val和Va......

    作者：胡志斌；王永岗；马红霞；谭文；钮菊英；林东昕；沈洪兵 刊期： 2005- 04

  • 脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症

    目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性.方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿,经HLA配型,在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体.采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植;......

    作者：张成；冯慧宇；黄绍良；方建培；肖露露；姚晓黎；陈纯；叶欣；曾缨；卢锡林；文剑明；张为西；李中；冯善伟；徐宏贵；黄科；周敦华；陈维；谢有梅；席静；张萌；黎阳；刘颖 刊期： 2005- 04

  • 先天性外胚层发育不良一家系

    先证者(Ⅱ2)男,12岁,身高130cm,较同龄人矮小,消瘦.经常发热,毛发稀疏,无毳毛,牙齿脱落较多,仅剩磨牙,且为锥形尖牙,智力正常.......

    作者：肖福英；韦日明；蒋林彬；刘健翔；吴群英 刊期： 2005- 04

  • 常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例

    先证者男,汉族,50岁.双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正.色觉轻微异常.眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点.外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细.光学相干断层成像术检查视网膜变薄.荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没.......

    作者：赖征；周伟；张咸宁；李继承 刊期： 2005- 04

  • 直立性低血压一家系

    先证者男,49岁.因不省人事,跌伤头部1h入院.患者凌晨3时左右在家,长时坐位,起身小便时感头晕,继之不省人事,跌倒,约10min后渐醒,发现头部跌伤,鼻孔及外耳道流血,无肢体麻木、运动异常、抽搐及二便失禁,经我院CT检查以“颅底骨折”收住神经外科,观察治疗半月后转入我科.......

    作者：郭林翠；廖俊龙；许丽芬；周红坚 刊期： 2005- 04

  • 2型糖尿病一家系12例

    先证者(Ⅱ1)女,自小喜食油腻食品,饭量大.自年轻时就很胖,中年时更加肥胖,身高165cm,体重85kg左右,50岁后经常头晕无力.查体:血压170/110mmHg,甘油三脂4.32mmoL/L,胆固醇8.74mmoL/L.经饮食控制,血压、血酯仍高于正常.55岁时,脑溢血,右半身偏瘫.2年后,身体逐渐消瘦,且多饮、多尿、饥饿感明显.空腹血糖10mmoL/L以上(正常值≤6.1mmol/L).......

    作者：勇桂珍；田敏 刊期： 2005- 04

  • 发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析

    发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdystonia,PKD)或称发作性运动诱发性舞蹈指痉症(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis,PKC),是一种反复发作的,以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病.国内报道较少,为提高对本病的认识,现将我院近10年门诊诊治的64例PKD患者的临......

    作者：江利敏；肖波；王康；林佑成；李国良；吴志国 刊期： 2005- 04

  • 逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在急性单核系白血病M4/M5 MLL基因重排检测中的应用

    目的探讨逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值.方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的MLL融合基因以及MLL部分串联重复.结果R显带揭示7有涉及11q23的易位,包括t(6;11)(q27;q23)、t(9;11)(p21;q23)、t(1......

    作者：潘金兰；薛永权；姜海燕；何军；王玮；吴亚芳 刊期： 2005- 04

  • 雌激素受体-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性与男性骨量的关系

    目的了解雌激素受体-α(estrogenreceptor-α,ER-α)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系.方法PCR-限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoralneck)、大转子区(trochanter......

    作者：章振林；秦跃娟；何进卫；黄琪仁；胡云秋；李淼；刘玉娟；张浩 刊期： 2005- 04

  • 血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突变与脑梗塞的关联性

    目的研究血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activatingfactor-acetylhydrdase,PAF-AH)基因994(G→T)点突变与脑梗塞常见类型的相关性.方法应用聚合酶链反应技术,检测108例脑梗塞患者(分为动脉粥样硬化性脑梗塞组、腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组)和215名正常对照中,血浆型PAF-AH基因该突变的基因型频率和等位基因频率.结果对照组994(G→T......

    作者：张雄；袁成林；张桁忠；许俊；吴健；陈蓓蕾 刊期： 2005- 04

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