期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第3期文章

  • 新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

    目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果(1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.(2)70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例......

    作者：付欣鸽；李锋；王振华；胡文浩；米开·热木；蒋金芳；李洪安；李丽；郑玉琴；沈西华；庞丽娟 刊期： 2007- 03

  • MSX1基因微卫星多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

    目的探讨肌肉片段同源盒1基因(musclesegmenthomeobox1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromiccleftlipandpatate,NSCLP)的相关性.方法以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记,对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片段长度,应用病例对照研......

    作者：吴平安；李运良；范国正；王铠 刊期： 2007- 03

  • PON2基因C311S、G148A多态性与脑卒中关系的研究

    目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase2,PON2)基因多态性与脑卒中的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测PON2基因C311S、G148A多态性在脑出血组(150例)、脑梗死180例)和正常对照组(120名)的基因频率.结果发现中国湖南地区人群存在PON2基因C311S、G148A多态性,在正常对照组中等位基因频率分别是S/C0.77/0.23,A/G0.43/0.......

    作者：许宏伟；赵真；袁宁；肖波；杨晓苏；唐北沙 刊期： 2007- 03

  • 汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

    目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响.方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性.结果测......

    作者：陈为坚；叶伟；苏培强；丁悦；彭焰；梁安靖；黄东生；李贵涛 刊期： 2007- 03

  • 汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

    目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)的内在联系.方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针So......

    作者：陈中杰；王志强；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2007- 03

  • 流式细胞术检测遗传不稳定性:肺癌穿刺标本中DNA异倍体与P16表达

    目的观察肺癌DNA异倍体与P16蛋白表达,探讨流式细胞术(flowcytometry,FCM)在检测肺癌遗传不稳定性和恶性度中的应用.方法CD45、P16荧光标记抗体同步标记穿刺标本中血细胞、肿瘤细胞,FCM测定CD45+P16+和CD45-P16+的细胞比率并进行比较;检测肺穿刺标本细胞DNA含量.结果(1)74份恶性肿瘤中,异倍体肿瘤占62.2%(46份).50%肺癌出现P16蛋白低表达;(2......

    作者：沈宗丽；朱月清；庄一平；程志祥；吴晓柳；王亚平 刊期： 2007- 03

  • 孕妇血浆中胎儿游离DNA的生化特征及其应用研究新进展

    孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和(或)胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313bp以下的短片段分子,在孕早期和孕晚期分别平均占血浆DNA总量的3.4%和6.2%,因相对含量丰富,已成为当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,现开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究.该文对母体血浆中胎儿游离DNA的来源、胎儿......

    作者：邓志辉；李大成 刊期： 2007- 03

  • 中国云南怒族群体线粒体DNA D环区SNP遗传多态性研究

    目的观察怒族群体线粒体DNA单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据,并为研究少数民族起源提供科学依据.方法应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对87名中国云南怒族无关个体线粒体DNAD环Ⅰ区进行序列分析.结果在mtDNA高变区SNP16028～16362之间与Anderso......

    作者：高树辉；刘清波；桂宏胜；乔可；李生斌 刊期： 2007- 03

  • 潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

    目的获得20个Y染色体短串联重复序列(Yshorttandemrepeats,Y-STR)基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值.方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统(MultiplexⅠ:DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ:DY......

    作者：石美森；唐剑频；于晓军；百茹峰；吕俊耀 刊期： 2007- 03

  • 中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因多态性分布特征及连锁不平衡分析

    目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因(apolipoproteinM,APOM)多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法采用PCR扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多态方法对330名中国北方汉族健康人群的APOM基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)进行分析.结果中国北方汉族人APOM基因存在1号内含子rs805264位点、5号内......

    作者：韩秀杰；贾建平 刊期： 2007- 03

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