期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第3期文章

  • 喉癌细胞中S100A8新的相互作用蛋白质的鉴定

    目的探索S100A8相互作用蛋白在喉癌发生、发展中的可能机制.方法应用抗S100A8抗体通过免疫沉淀的方法从喉癌细胞系Hep-2中分离与S100A8相互作用的蛋白质.用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱仪分析目的蛋白条带.根据这些目的蛋白条带的肽指纹谱,用Mascot软件预测其相应的蛋白质.用P-Match软件预测这些蛋白质的NF-kappaB结合位点.用免疫共沉淀方法证实其中一个蛋白质与S100A......

    作者：富伟能；郭艳；黄带发；尚超；孙开来 刊期： 2007- 03

  • 18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(highresolution-comparativegenomichybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术......

    作者：孔辉；葛运生；吴琼；吴慧南；周东兴；沈艳艳；郑艳玲；蔡美娇；李健；黄新力 刊期： 2007- 03

  • 人胚胎干细胞系HUES4的培养和染色体核型分析

    目的建立人胚胎干细胞无动物源性饲养层培养方法,同时对长时间体外培养的人胚胎干细胞核型变化进行分析.方法人胚胎干细胞系HUES4细胞分别培养于小鼠胚胎成纤维细胞和人包皮成纤维细胞饲养层,并对其干细胞特性进行鉴定;在培养传代过程中,收获P27、P34、P41和P44细胞进行染色体核型分析,P27细胞还进行DNA短串联重复序列多态性分析.结果生长于人包皮成纤维细胞饲养层的HUES4细胞碱性磷酸酶染色以及......

    作者：张文红；孙筱放；孔舒；蒋永华；郑育红；银益飞 刊期： 2007- 03

  • 泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

    目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析.结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的HbH病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子.他们的胎儿检出2例HbBart's胎儿水肿综合征,1例HbH病,4......

    作者：陈萍；李树全；李敏清；庞丽红；林伟雄 刊期： 2007- 03

  • 染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果

    目的研究22q11微缺失综合征(22q11microdeletionsyndrome,22q11DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断结果的意义.方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析.结果64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例......

    作者：秦玉峰；杨建滨；解春红；邵洁；赵正言 刊期： 2007- 03

  • AK078438基因克隆表达、组织分布和亚细胞定位

    目的研究AK078438基因的克隆表达、组织分布和在不同肿瘤细胞中的表达及该蛋白的亚细胞定位.方法应用逆转录聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)方法扩增AK078438基因的全长开放阅读框(openreadingframe,ORF),原核表达系统表达,亲和层析纯化该基因的融合蛋白,半定量RT-PCR方法在mRNA水平......

    作者：黄林；宋敏；杨寒朔；张勇刚；胡火珍 刊期： 2007- 03

  • 抑制ECV304细胞内EOLA1基因表达后效应观察

    目的观察抑制人脐静脉内皮细胞系ECV304细胞内内皮高表达脂多糖相关因子1(endothelial-overexpressedlipopolysaccharide-associatedfactor1,EOLA1)基因表达后细胞生长的变化.方法构建EGFP-EOLA1融合蛋白表达载体pEGFP-N2/EOLA1,转染ECV304细胞,G418压力筛选获得稳定表达株;设计靶点特异性的寡核苷酸,连接到经......

    作者：梁自文；杨宗城；陈建；罗小凤；王兴明 刊期： 2007- 03

  • PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险

    目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinsondisease,PD)发病风险的关联性.方法对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采......

    作者：王枫；陈彪；冯秀丽；邹海强；马敬红；董秀敏；李勇杰 刊期： 2007- 03

  • resistin基因过表达影响3T3-L1脂肪细胞的脂质代谢

    目的观察resistin基因过表达对3T3-L1脂肪细胞的脂质代谢、糖代谢的影响.方法构建大鼠resistin真核表达载体并转染3T3-L1前体脂肪细胞,获得稳定表达resistin基因的细胞株;采用油红O染色,观察脂肪细胞分化及脂质积聚情况;采用逆转录PCR技术,检测脂肪细胞分化标志基因及葡萄糖转运体4(glucosetransporter4,GLUT4)基因表达变化;采用全自动生化仪比色法,检......

    作者：辜楠；郭锡熔；倪毓辉；刘峰；费莉；陈荣华 刊期： 2007- 03

  • 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究

    目的通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏症患者对BH4的反应性.方法(1)108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月.所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进......

    作者：杨凌；张知新；叶军；周忠蜀；沈明；韩连书；邱文娟；喻唯民；顾学范 刊期： 2007- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话