期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第3期文章

  • 无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究

    目的探讨Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)部分缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者(无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例)和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区部分缺失检测,并应用限制性片段长度多态性技术,对部分缺失携带者进行DAZ基因拷贝缺失分析.结果在所发现的两种常见缺失中,少精症组和严重少精......

    作者：肖晓素；江利青；王田园；王勇强；卢丽华；贺蓉 刊期： 2010- 03

  • 脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

    目的确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellarataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸......

    作者：曹东华；任梅宏；刘晓莉；金春莲；孟昭义；邱广斌 刊期： 2010- 03

  • 无脉络膜症一家系四代16例

    先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散.......

    作者：程建贞 刊期： 2010- 03

  • 单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例

    先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,大可达2cm×2cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大......

    作者：黄一锦；赵小燕；张益珠；张启国；吴泳 刊期： 2010- 03

  • SPG4基因的遗传学研究

    遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已......

    作者：杨华荣；漆涌；宋治；邓昊 刊期： 2010- 03

  • Y染色体变异与男性不育

    男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.......

    作者：杨元；张思仲 刊期： 2010- 03

  • 江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究

    目的对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15～20周的26803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9......

    作者：刘启兰；胡娅莉；许争峰；王丽娟；孙庆；林宁；徐晓燕；刘艳；张建伟；童建孙；王兴海；何竞 刊期： 2010- 03

  • 亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析

    目的探讨亲子鉴定中短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座突变产生的原因.方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测6个人类Y染色体上的微小片段STR基因座.结果IdentifilerTM检测系统中发现D18S51存在两步突变,其他基因座检测结果符合遗传规律.结论本亲子鉴定案例中D18S5......

    作者：张丹妍；李练兵；吕静；李新生；陈晓星；赵乐天；万凌；马明福 刊期： 2010- 03

  • 用胞质轻链免疫荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常

    目的建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescenceofthecytoplasmiclightchaininsituhybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multiptemyeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进行间期荧光原位杂交技术......

    作者：王晓炜；刘小宁；陈丽娟；周立涛；钱思轩；洪鸣；乔纯；张建富；陆化；许家仁；徐卫；李建勇 刊期： 2010- 03

  • 人类白细胞抗原HLA-Cω基因第2,3,4外显子测序分型方法的初步研究

    目的初步建立可靠的HLA-Cω基因第2、第3和第4外显子测序分型技术.方法基于中国汉族人群HLA-Cω基因的全长序列,设计和合成1对PCR引物,采用StratagenePfuTaqDNA聚合酶特异性扩增HLA-Cω基因5'-启动子区至第4内含子目的基因片段,涵盖完整的第1～4外显子.PCR产物经纯化,采用自行设计的6条测序引物和ABIPRISMBigDye1.1Terminator,以及优化的测序......

    作者：徐筠娉；王大明；邓志辉 刊期： 2010- 03

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