期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第3期文章

  • 47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21异常核型一例

    患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常.......

    作者：李焱文；马红英；李德秀；韦华 刊期： 2010- 03

  • 41例多发性骨髓瘤患者的染色体检测及其临床意义

    对象与方法多发性骨髓瘤患者41例,来自大连医科大学附属第一医院及大连市中心医院血液内科2007年9月至2009年6月住院患者,其中男性22例,女性19例,年龄34～82岁,中位年龄60岁.多发性骨髓瘤诊断参照张之南主编第2版.初诊37例.按照Durie-Salmon分期诊断标准Ⅰ期6例,Ⅱ期10例,Ⅲ期25例.......

    作者：孙莹；方美云；荆源 刊期： 2010- 03

  • 血栓相关基因缺陷在体内的相互作用

    目的探讨血栓相关基因缺陷之间在体内的相互作用.方法由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidaseA,Gla)缺乏和凝血因子VLeiden(factorVI.eiden,Fvl)基因突变小鼠建立二者复合基因突变小鼠,通过器官组织学分析,评价致病基因表现型-纤维蛋白沉积和血栓形成情况.结果Gla缺乏与Fvl复合基因突变小鼠的器官纤维蛋白沉积较二者之一单独突变明显增加.复合突变比Gla缺乏=Gla/......

    作者：沈粤春；罗碧辉；区碧如；陈爱兰；王晓明；李君 刊期： 2010- 03

  • 干扰素刺激反应元件Ⅰ/Ⅱ在维甲酸诱导基因G表达调控中的作用

    目的深入研究维甲酸诱导基因G(retinoicacid-inducedgeneG,RIG-G)启动子上所含的干扰素刺激反应元件(interferon-stimulatedresponseelements,ISRE)对RIG-G基因表达的调控作用.方法根据RIG-G基因启动子所包含的ISRE序列,利用定点突变技术分别构建野生型和位点突变型的报告基因质粒,然后采用报告基因转染实验检测RIG-G基因启动......

    作者：楼叶江；潘晓蓉；贾培敏；张长林；许桂平；李冬；童建华 刊期： 2010- 03

  • 人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切

    目的比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3mRNA进行基因诊断的可行性.方法抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,比较外周血白细胞和骨骼肌组织中CAPN3cDNA序列.结果由骨骼肌组织抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因全长cDNA,包含全部24个外显子;而由外周血......

    作者：孙顺昌；彭运生；宋慧文；林志坚；贺敬波 刊期： 2010- 03

  • 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析

    目的对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,大连锁值为4.94.具有统......

    作者：杨嵘；李浒；詹成雄；冒海燕；詹泰岚；朱正烽；刘平；袁文林；柯铁；王擎；刘木根；唐朝晖 刊期： 2010- 03

  • 小泛素样修饰蛋白对α-突触核蛋白线粒体亚细胞定位及α-突触核蛋白经泛素系统降解的影响

    目的探讨α-突触核蛋白(α-synuclein)的小泛素样修饰蛋白1(smallubiquitin-likemodifier1,SUMO-1)化修饰对α-synuclein蛋白亚细胞线粒体定位及α-synuelein蛋白经泛素系统降解的影响.方法构建野生型、A53T突变型和缺失SUMO-1互作氨基酸的K96R突变型α-synuclein真核表达质粒.将野生型、A53T突变型和K96R突变型α-sy......

    作者：陈涛；廖小平；文国强；龙志刚；欧阳锋；邓益东；郭敏；吴惠玲；周鹏 刊期： 2010- 03

  • 连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析

    目的观察连接蛋白(connexin26,CX26)基因的一个新致聋突变c.465T→A,P.Y155X,在体外表达细胞功能的改变,以探讨其致聋的可能机理.方法常染色体隐性遗传耳聋家系的先证者外周血抽提DNA,DNA直接测序法分析CX26基因突变.将在该家系发现的突变c.465T→A,P.Y155X和野生型CX26(wtCX26)定向克隆到pEGFP-N1质粒,构建CX26p.Y155X-EGFP及......

    作者：杨中纯；肖自安；谢鼎华；夏昆 刊期： 2010- 03

  • 抑郁症与cAMP反应元件结合蛋白基因的关联研究

    目的探讨cAMP反应元件结合蛋白(cyclicadenosinemonophosphateresponseelementbindingprotein,CREB1)基因与抑郁症的关联关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测105个抑郁症核心家系CREB1基因上单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)rs10932201和rs6740584的......

    作者：刘晓华；徐一峰；崔东红；江三多；钱伊萍；禹顺英；江开达 刊期： 2010- 03

  • 一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析

    目的研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果通过血清学技术在9个家系成员中鉴定......

    作者：许先国；洪小珍；刘瑛；应燕玲；陶苏丹；和艳敏；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2010- 03

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