期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第5期文章

  • 白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

    患者男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴随......

    作者：丁媛；于世荣；普雄明 刊期： 2011- 05

  • Ⅰ型神经纤维瘤病一家系九例

    先证者(Ⅲ7)男,22岁.因右下肢肿物术后复发4年入院.患者自3岁开始至今已做过4次右下肢肿物切除手术,4年前肿物再次复发,逐渐增大(图1a),现入住我院,拟行手术治疗.查体:跛行,全身皮肤黏膜可见多处牛奶咖啡斑,大小不一,小直径2mm,大直径约5cm(图1b).......

    作者：王辉；李会杰 刊期： 2011- 05

  • 腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响

    目的探讨轴索型腓骨肌萎缩症2L(axonalCharcot-Marie-Toothdiseasetype2L,CMT2L)K141N突变的热休克蛋白B8(heatshockproteinB8,HSPB8)对细胞相对活力的影响.方法应用脂质体转染技术,将野生型HSPB8(wtHSPB8)和K141N突变型HSPB8(K141NHSPB8)分别转染SHSY-5Y细胞,使其过量表达上述蛋白,以表达绿色荧......

    作者：李书剑；唐北沙；赵国华；张如旭；夏昆；潘乾 刊期： 2011- 05

  • 无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

    目的探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析.结果100例患者中发生AZF微缺失的患者13例,检出率为13％.13例AZF微缺失情况:AZFa区缺失1例；AZFb+c+d区缺失......

    作者：王雪倩；张红岩；戚其玮；赵晶；徐俐 刊期： 2011- 05

  • 252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探

    目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系.方法无菌条件下取252例稽留流产患者(流产组)及50名正常早孕行人工流产术者(对照组)的胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析,并由专人询问、登记相关资料.结果流产组绒毛染色体异常发生率为58.09％,显著高于对照组(P＜0.01),流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主,分别占异常总数的57.86％、20.7......

    作者：张华坤；罗福薇；耿茜；刘庆芝；李娟；陈武斌；李芳；谢建生 刊期： 2011- 05

  • 一例ABO亚型ABx09的分子生物学研究和鉴定

    目的研究1例ABO亚型ABx09的分子机制.方法应用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术分别扩增先证者ABO基因的第1～7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析.第5～7外显子扩增产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第5～7外显子......

    作者：洪小珍；应燕玲；许先国；马开荣；兰小飞；刘瑛；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2011- 05

  • 综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位

    目的综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测.方法按常规制备染色体,G显带进行核型分析,并先后进行光谱核型分析(spectralkaryotyping,SKY),染色体涂染,双色荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridisation,FISH)检测,亚端粒探针FISH检测.结果常规G显带染色体核型为46,XX,？(22q11.3),SKY核型分析结果:......

    作者：谢英俊；陈宝江；吴坚柱；陈争；林少宾；方群 刊期： 2011- 05

  • 黏多糖病Ⅱ型的产前诊断

    目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)高危妊娠孕妇进行产前诊断.方法胎儿羊水细胞培养,测定其IDS活性,并抽取羊水细胞基因组DNA,做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测.结果2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降,基因测序发现1例男性......

    作者：张新顺；张惠文；顾学范 刊期： 2011- 05

  • IL-6634C/G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

    目的探讨中国南方汉族妇女白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区634C/G(rs1800796)位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)遗传易感性的相关性.方法收集经手术证实的432例Ems患者和499名对照人群外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(hi......

    作者：毛婷；宗利丽；王玉凤；赵欣；付永贵；曾俊；饶兴蔷 刊期： 2011- 05

  • 南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析

    目的探讨中间丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopicdermatitis,AD)的相关性.方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性(3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282del4、R2447X、S288......

    作者：李常兴；李雪梅；张锡宝；韩春雷；马泽粦；林东子 刊期： 2011- 05

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