期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第5期文章

  • 基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析

    目的探讨基质金属蛋白酶9(matrixmetalloproteinase9,MMP9)基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescentidiopathicscoliosis,AIS)发生和发展的关系.方法以rs17576、rs2250889、rs18050883个标签单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)作为遗传标记,通过TaqMan荧......

    作者：黄东生；梁国彦；苏培强 刊期： 2011- 05

  • 瘦素及瘦素受体基因多态性与重度子痫前期发病的相关性

    目的探讨血清瘦素水平和瘦素受体基因(leptinreceptorgene,LEPR)Pro1019Pro(G1019A)和Gln223Arg(A223G)多态性与重度子痫前期发病的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测207例重度子痫前期和252名正常妊娠孕妇(对照组)LEPR基因G1019A和A223G多态性；ELISA法检测血清瘦素水平.结果(1)重度子痫前期组患者血清瘦素......

    作者：管立学；高丽；高颖；李海波；于凤飞；杜欣莹；江洪 刊期： 2011- 05

  • 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常

    目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值.方法应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本,所有样本均进行常规染色体核型分析,比较MLPA结果和染色体核型分析结果,评价MLPA技术的临床符合率.结果MLPA技术能够在48h内出......

    作者：马定远；胡平；张菁菁；易龙；季修庆；杨驰；成建；李璃；林颖；许争峰 刊期： 2011- 05

  • 外显子组测序是发现单基因病致病基因的捷径

    新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于单基因疾病等遗传病的研究.该技术已经得到国际学术界的广泛认可,也将越来越多地应用于单基因疾病的研究中.这将对单基因病致病基因的发现产生巨大推动作用.作者对国内外近两年应用外显子测序技术检测疾病相关基因的一些研究进行文献综述.......

    作者：热比亚·努力；帕它木·莫合买提 刊期： 2011- 05

  • FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验

    目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs(rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768)位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验(t......

    作者：焦李子；王彬；牛晓蓉；马旭东；李建鹏；沈博；黄艳丽；张欢；张蕊；马捷 刊期： 2011- 05

  • 一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定

    目的对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认.方法血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequencespecificprimer,PCR-SSP);DNA测序采用双脱氧法.结果血清学检测结果为:正定型为AB型,反定型检出抗B,抗H+++,自身不凝.PCR-SSP的结果是CisAB01型,家系调查符合CisAB型遗传规律.ABO基因测......

    作者：刘衍春；马玲；张冬民；郑凌；刘毅；吴敏慧；薛敏；梁文飙 刊期： 2011- 05

  • 不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响

    目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelialPASdomainprotein1,EPAS1)的选择作用.方法选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核......

    作者：柯金坤；姚宇峰；刘舒媛；史磊；于亮；林克勤；陶玉芬；史荔；易文；黄小琴；褚嘉祜 刊期： 2011- 05

  • 167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

    目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系,明确羊水细胞核型分析的意义,加强产前诊断工作.方法选取2003年4月至2010年8月间,在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例,进行羊水细胞核型分析,畸形分为单发(79例)和多发(88例)两组,按畸形出现的解剖系统分为8类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.结果167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例(35.93％),其中数目异常......

    作者：耿茜；罗福薇；李娟；张华坤；刘红；陈武斌；李芳；甘万霞；谢建生 刊期： 2011- 05

  • 云南边境10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学调查

    目的调查云南3个边境州10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学现状.方法对云南省西双版纳州3个县市的傣族、布朗族、基诺族；德宏州的5个县市的傣族、德昂族、景颇族、阿昌族及怒江州4个县市的傈僳族、怒族、普米族、独龙族的6562名儿童进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析.结果按地区统计:地中海贫血检出率以德宏州较高46.2％,怒江州较低30.6％,版纳州居中.不同民族发生率:β-地中海贫血以阿......

    作者：姚莉琴；邹团标；杨发斌；忽丽莎；陈谦；范丽梅；赵钟鸣；刘锦桃；王兴田 刊期： 2011- 05

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