期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第5期文章

  • 先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析

    目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型(congenitalfibrosisoftheextraocularmusclestype1,CFEOM1)家系KIF2lA基因第20、21外显子突变与疾病的关系.方法收集CFEOM1一家系共计8个成员,采用测序和等位基因特异性PCR(allele-specificPCR,AS-PCR)方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c.2......

    作者：闫有圣；郝胜菊；王钢；彭亮；胡小平；焦海燕 刊期： 2011- 05

  • 小泛素样修饰蛋白-1对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的细胞包涵体形成及细胞凋亡的影响

    目的探讨α-突触核蛋白(α-synuclein)的小泛素样修饰蛋白(smallubiquitin-likemodifier,SUMO)-1对α-synuclein基因过表达或突变诱导的细胞包涵体形成及细胞凋亡的影响.方法构建野生型(WT)、A53T突变型和缺失SUMO-1互作氨基酸的K96R突变型、K96R-A53T突变型α-synuclein真核表达质粒.应用脂质体介导转染方式将构建好的质粒转入......

    作者：陈涛；廖小平；文国强；龙志刚；欧阳锋；邓益东；郭敏 刊期： 2011- 05

  • 一个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床特征与基因突变分析

    目的分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法应用降落聚合酶链反应(touchdownPCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为44次.结论......

    作者：陈静；雷晶；张小宁 刊期： 2011- 05

  • α-1,2岩藻糖基转移酶基因293C＞T和658C＞T突变真核细胞稳定表达的研究

    目的建立α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferasegene,FUT1)293C＞T和658C＞T突变真核表达细胞,阐明FUT1突变引起H抗原减弱的机制.方法抽提类孟买型先证者基因组DNA扩增FUT1全长编码序列,扩增片段与真核表达载体pcDNA3.1连接构建重组表达质粒.采用脂质转染技术将重组质粒转染COS7细胞并进行稳定表达筛选.采用实时荧光定量PCR检测mR......

    作者：陶苏丹；和艳敏；洪小珍；应燕玲；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2011- 05

  • 线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变

    目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制.方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查.对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)全序列扩增分析.结果检查发现这......

    作者：章豫；张娟娟；冀延春；张铭连；童绎；赵福新；瞿佳；周翔天；管敏鑫 刊期： 2011- 05

  • HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究

    目的观察HSPB1的R127W突变蛋白在细胞内的分布,对神经丝轻链(neurofilamentlightchain,NFL)蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况.方法构建pEGFPN1-wtHSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体,瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPB1的胞内分布情况.pCL-NFL与pEGFPN1......

    作者：张如旭；杨茜；资晓宏；李小波；刘婷；刘三妹；李琳；占雅静；厉兰；夏昆；潘乾；唐北沙 刊期： 2011- 05

  • 一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析

    目的分析并确立1个肌-眼-脑病(muscle-eye-braindisease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增POMGNT1基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,......

    作者：焦辉；熊晖；张艳芝；王硕；杨艳玲；吴希如 刊期： 2011- 05

  • 46,XY,t(X;22),Y≥18伴严重少弱精症一家系二例

    患者男,25岁,结婚2年,不育就诊.精液常规检查:精子密度:3.87×106/mL.成活率27％.a级3％,b级8％,c级40％,d级50％.经2次复查后,结果同前.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎阴毛发育正常,睾丸大小质可,附睾大小及形态正常,精索静脉未曲张.诊断为严重少弱精症.......

    作者：程秀艳 刊期： 2011- 05

  • 常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定

    目的鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DNA序列的变异.通过家系和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨.结果在两个家系中共检测到5个序列变异:PKD1:c.2469G＞A,PKD1:......

    作者：余朝文；杨元；张思仲 刊期： 2011- 05

  • t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

    患者女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18)(9pter→9p10∷18q10→18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).......

    作者：施丽华；吴明蓉；林一凡；施建鹏 刊期： 2011- 05

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