期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第3期文章

  • 一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究

    目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keration9,KRT9)的突变情况,并分析基因型与表型的对应关系.方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR产物进行双向测序以检测基因突变.结果......

    作者：李艳丽；李娜娜；王艳萍；李明蓉；代礼；邓莹；刘珍；母得志；朱军 刊期： 2012- 03

  • 无精子症患者减数分裂遗传重组的研究

    目的探讨无精子症患者精母细胞减数分裂过程中染色体联会与遗传重组的情况.方法对7名汉族正常人(对照组)和7例汉族无精子症患者,包括2例梗阻性无精子症(obstructiveazoospermia,OA)和5例非梗阻性无精子症(non-obstructiveazoospermia,NOA)进行睾丸组织精母细胞免疫荧光染色.联会复合体蛋白3(synaptonemalcomplexprotein3,SCP......

    作者：贺小进；杨庆岭；潘真真；吴欢；王刘；史庆华；赵济华；曹云霞 刊期： 2012- 03

  • 精神分裂症记忆功能的全基因组关联分析

    目的用全基因组关联研究分析精神分裂症患者和对照组基因多态性位点与记忆功能的相关性,从而找出精神分裂症相关的基因位点.方法对98例首发精神分裂症患者和60名正常对照采用HumanHap660BeadArray芯片进行基因分型,共有464301个SNPs符合质量控制标准.以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,瞬时记忆、延时记忆为数量性状,用PLINK软件分别对患病组和正常组进行主效应分......

    作者：向波；吴俊瑶；马小红；王英成；邓伟；陈壮飞；李名立；王强；何宗岭；蒋丽君；李涛 刊期： 2012- 03

  • 第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用

    目的对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)对患者及其母亲的基因型进行验证.结果1例为第10和11外显子缺失,1例为第16和17外显子重复,4例为点突变.共发现10种变异......

    作者：刘敏娟；谢敏；毛君；李红；严文华；陈瑛 刊期： 2012- 03

  • 用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异

    目的对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copynumbervariations,CNV)分析.方法应用高分辨率全基因组芯片(AffymetrixCytogeneticsWhole-Genome2.7MArray)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用AffymetrixChromosomeAnalysisSuite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新......

    作者：何文智；刘维强；钟鑫琪；陈晓林；李少英；张慧敏；黎青；崔其亮；孙筱放 刊期： 2012- 03

  • GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用

    目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathiccongenitaltalipesequinovarus,ICTEV)的相关性.方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变.用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在1CTEV患者下肢的表达情况.构建ICTEV大鼠模型,应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹(Westernblotting)方法研究Gli3基因在I......

    作者：曹东华；张炫；林长坤；金春莲 刊期： 2012- 03

  • 白血病耐药细胞中葡萄糖神经酰胺合成酶经ERK信号转导通路对P-gp表达的影响

    目的探讨葡萄糖神经酰胺合成酶(glucosylceramidesynthase,GCS)在白血病细胞耐药形成过程中是否经过细胞外信号调节激酶(extracellularsignal-regulatedkinase,ERK)通路影响P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)的表达.方法应用RNA干扰技术和实时荧光定量PCR技术观察针对GCS的siRNA(GCSsiRNA)及ERK特异性化学......

    作者：李玉玲；谢可鸣；张杨杨；穆会君；张滨；邹健；谢平 刊期： 2012- 03

  • 一例伴有低亚二倍体异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究

    目的报告1例伴有低亚二倍体复杂异常的多发性骨髓瘤病例并探讨其临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析.用13q14、p53、Rbl、lq21一系列单色探针和IgH/CCND1双色双融合探针对其进行荧光原位杂交检测.用流式细胞仪检测DNA含量.结果R显带核型分析提示该患者5个细胞为包含35条染色体的低亚二倍体核型,3个细胞为低亚二倍体克隆的复制,另外4个细胞为......

    作者：白淑潇；潘金兰；薛永权；陈苏宁；吴亚芳；王勇；张俊；沈娟 刊期： 2012- 03

  • 解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究

    目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(adisintegfinandmetalloprotease12secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Downsyndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案.方法应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处......

    作者：蒋涛；吕伶；杨冰；孙亦骏；张晓娟；孙云；徐倩君；许争峰 刊期： 2012- 03

  • 慢性髓细胞样白血病患者和正常人群短串联重复序列基因座频率的比较

    目的比较15个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座(D8S1179、D21Sll、D7S820、CSFlPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)患者和常州地区正常人群中的频率,并预测与......

    作者：王志林；戴莉；李桑；邱国强；吴浩清 刊期： 2012- 03

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