期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第3期文章

  • 导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例

    例1女,1月22天,第1胎.因反复抽搐20d于2009年5月21日入院,出生后1月反复抽搐,表现为意识丧失、双眼凝视,持续10s左右,共发作6次.有出生前缺氧史,否认家族及遗传病史.查体:体重5kg,神清,精神可,心肺及腹部无异常发现,神经系统检查阴性.辅助检查:脑电图及头颅核磁共振正常.实验室检查血糖1.9mmol/L,血红蛋白97g/L,血乳酸2.5mmol/L(正常参考值:0.5～1,6mm......

    作者：黄新文；杨建滨；解春红；杨茹莱；童凡；毛华庆；赵正言 刊期： 2012- 03

  • 对产前诊断为47,XYY的双胎之一进行选择性减胎

    孕妇27岁,宫内孕4+个月,双胎,因2年前曾生育一先天愚型儿(47,XX,+21)要求进行产前诊断.夫妇二人染色体分析均未见异常.经询问病史及超声检查,临床诊断为:宫内孕,双胎(双绒双羊).在签署知情同意书后,于孕22周分别进行双羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体培养及核型分析.两个胎儿的染色体核型分别为46,XX和47,XYY.孕26周时又对两个胎儿分别进行了脐静脉穿刺,再次证实胎儿染色体核型诊断.经遗......

    作者：高健；楚伟；余小平；郭文潮；梅冰；戎立敏；李娟；马丽爽 刊期： 2012- 03

  • 线粒体遗传与人类系统性高血压

    线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了mtDNA突变在母系遗传性高血压中的作用.然而,一些根本的共性问题仍然有待于进一步的研究与探讨.本文就线粒体基因组的进化、mtDNA的遗传方式、mtDNA突变在母系遗传性......

    作者：陈红；管敏鑫 刊期： 2012- 03

  • 脆性X综合征分子诊断研究进展

    脆性X智力低下1基因(fragileXmentalretardationlgene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的......

    作者：郭小艳；廖娟；兰风华 刊期： 2012- 03

  • 短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究

    目的探讨用PowerPlex(R)16体系短串联重复(shorttandemrepeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法分析10642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18314次减数分裂),对PowerPlex(R)16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果在D18S51、D......

    作者：陈文静；李越；吴小洁；张胤鸣；刘素娟；陈勇；陈维红；孙宏钰 刊期： 2012- 03

  • 235例胎儿染色体异常核型分析

    目的分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等；染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等；染色体多态性变异32例.结......

    作者：毛倩倩；鲁莉萍；陈铁峰；王振宇；张莉超；徐玲玲 刊期： 2012- 03

  • 36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

    目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％(2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易......

    作者：林少宾；方群；谢英俊；吴坚柱；陈争；陈宝江 刊期： 2012- 03

  • 新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

    目的探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见；嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高；X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应......

    作者：夏燕；韩宁宁；曹玲；段玲 刊期： 2012- 03

  • 应用引物原位标记技术快速检测SOX2基因

    目的应用引物原位标记(primedinsitulabeling,PRINS)代替荧光原位杂交技术对SOX2基因进行快速检测.方法常规制备人外周血染色体并制片,利用SOX2基因特异性引物在染色体上原位扩增包含生物素标记的探针.用酪胺信号放大(tyramidesignalamplification,TSA)生物素系统处理经标记的探针.后用链霉亲和素-德克萨斯红(streptavidin-Texasre......

    作者：罗熙；丁显平；陈林；权强 刊期： 2012- 03

  • 应用功能化氧化硅泡沫负载甲基化结合结构域建立一种富集甲基化DNA的方法

    目的用功能化氧化硅泡沫负载甲基化CpG结合域(methyl-CpGbindingdomain,MBD)建立一种用于大样本初筛时富集甲基化DNA的方法.方法将具有超大介孔尺寸的氧化硅泡沫(mesocellularsilicafoam,MCF)功能化并负载融合蛋白GST-MBD以结合甲基化DNA.结果MCF功能化后仍保持较大的笼状孔结构,孔径约为55nm,窗口约30nm,空隙容积高达1.0m3/g,M......

    作者：陈雅婷；韩路；赵东元；屠波；马端 刊期： 2012- 03

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