期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第5期文章

  • 应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C＞T位点的多态性

    目的建立应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmeltingcurvemethod,HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C＞T位点多态性的方法.方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频......

    作者：孙婧婧；沈云琳；颜崇兵；陈一欢；龚小慧 刊期： 2013- 05

  • CETP基因-629C/A多态性对阿托伐他汀钙调脂效应及长期临床预后的影响

    目的分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesterylestertransferprotein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶链反应-限制性......

    作者：高静；从洪良；毛用敏；刘祎；张楠；陈倩；刘婷；崔让庄 刊期： 2013- 05

  • 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前诊断

    目的探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、176de......

    作者：王莉；赵慧茹；廖世秀；杨艳丽；李涛；张冰；丁雪冰；马崧；刘宏建 刊期： 2013- 05

  • 胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析

    目的探讨胚胎植入前诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescenseinsituhybridization,FISH)效果及其影响因素.方法48对夫妇因染色体异常(罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对)或其他原因(女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对)行PGD,经72个采......

    作者：张月萍；朱赛娟；刘素英；曹翔；孙晓溪 刊期： 2013- 05

  • BCL2L12基因在初发急性髓系白血病中的表达及其临床意义

    目的探索BCL2L12基因在急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)细胞中的表达水平及其临床意义.方法用实时定量PCR检测134例初发AML患者白血病细胞中BCL2L12基因的表达水平,收集临床和实验室资料进行统计分析.结果在134例初发AML患者和49名正常对照中均检测到BCL2L12基因的表达.初发AML患者表达中位数为0.1029(0.0119～26.4090),显......

    作者：余梦霞；陆滢；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013- 05

  • 一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究

    目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c.732+1G＞T突变,其母亲也存在相同的突变.结论c.732+1G＞T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因.......

    作者：马明义；李华；蔡延森 刊期： 2013- 05

  • 一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析

    目的探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1......

    作者：笪宇威；李韵；张新卿；贾建平 刊期： 2013- 05

  • 母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析

    目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断.方法将串联质谱新生儿筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究.用尿气相色谱质谱分析进行MCCD临床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断.结果(1)发现5例无症状......

    作者：宫丽霏；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；高晓岚；金晶；许浩；顾学范 刊期： 2013- 05

  • 趋化因子及其受体基因多态性与心肌梗死发生的相关性研究

    目的初步探讨趋化因子(chemokines,CCL5,CCL2)和相应受体(chemokinereceptor,CCR5,CCR2)的基因多态性与中国汉族人群心肌梗死(myocardialinfarction,MI)的相关性.方法采用病例对照研究,选取心肌梗死或陈旧性心肌梗死患者634例(MI组)和正常对照601名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL5rs2107538(-......

    作者：许鑫；王力涵；刘海波；徐长福；张鹏；雍粉娣；施育平 刊期： 2013- 05

  • 45,X/46,XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

    目的探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determiningregiononYchromosome,SRY).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性......

    作者：李磊磊；武婧；董媛；朱海波；李琳琳；刘睿智 刊期： 2013- 05

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