期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第5期文章

  • 胎儿染色体异常相关因素分析

    目的通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58.74......

    作者：贾婵维；兰永连；司艳梅；马延敏；梁毓；王威；余兰；李颖；王树玉 刊期： 2013- 05

  • 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变分析

    目的探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因第19～21外显子突变的特点和临床意义.方法采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况,同时分析其与临床特征的关系.结果总突变率为33.98％,女性突变率47.92％,男性为21.82％,差异具有统计学意义(P＜0.05).第19外显子突变率为18.45％,第......

    作者：杨忠明；丁显平；杨玲玲；梅琳；欧祖秀；阳本丽；彭磊 刊期： 2013- 05

  • hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系的建立与hMSH2基因错义突变的功能评估

    目的建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系,以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义.方法应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒.通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒.将重组质粒共转化酵母AH109菌株,观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况.结果hMSH6蛋白的MutSⅡ-Ⅴ......

    作者：朱明；范怡梅；朱妍蓓；王亚平 刊期： 2013- 05

  • 亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析

    目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型.方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析.结果在TH01基因座检出稀有等位基因5.2,该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出,呈现基因座丢失现象,而在Identifiler分型系统中可以准确分型.结论基因变异可导致稀有等位基因......

    作者：赖力；沈晓丽；薛士杰；胡洁 刊期： 2013- 05

  • 西安地区出土3000年前人牙齿DNA的提取及性别鉴定

    目的提取西安地区出土3000年前人牙齿中的DNA并进行性别鉴定,为后续的考古研究提供帮助.方法选取西安地区出土的3000年前人牙齿35颗,应用逆向根管技术提取牙齿内部组织的DNA.设计釉原蛋白基因特异性引物,应用PCR技术进行样本的性别鉴定.结果成功提取到30份3000年前的人基因组DNA,并对相应样本进行了性别鉴定,其中男性8例,女性22例.结论逆向根管技术可用于古人类牙齿DNA的提取,基因学方......

    作者：王培欢；邵金陵；段小红；高宇；刘呆运 刊期： 2013- 05

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