期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第5期文章

  • 单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析

    目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平.结果40例确诊患者中,33例患者接受MUT基因分析,30例检出突变,占90.9％；随访30例,随访时间1个月至8年,死亡8例,存活22例中8例智......

    作者：韩连书；毋盛楠；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；李筱燕；许浩 刊期： 2013- 05

  • 受试者工作特征曲线在评估孕中期产前筛查效果中的应用

    目的探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法应用受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假阳性率和检......

    作者：蓝信强；牛琳媛；吴志光；张春晓；陈小丽 刊期： 2013- 05

  • 一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断

    目的对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定,同......

    作者：曹芳；王秋伟；虞斌；黄瑞萍；胡娅莉；张晓青 刊期： 2013- 05

  • 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析

    目的研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1～15外显子)进行突变分析.结果先证者及其母亲的PAX6基因第13外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变；PAX6基因其它外显子均未发现序列异常.结论PAX6基因第13......

    作者：李娟；赵丽；柴晓静；陆莉；李刚 刊期： 2013- 05

  • 中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析

    目的探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopaminetransportergene,DAT1)基因3'非翻译区域的40bp可变串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性的相关性.方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40b......

    作者：郑兰兰；韩振靓；张心华；王学芹；姜韦华；衣明纪；刘世国 刊期： 2013- 05

  • 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询

    目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应,建立产前诊断的流程和临床咨询的方法.方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体.对染色体易位携带者的父母进行核型分析,对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征.产前超声监测胎儿至出生,出生1年后随访,对新发相互易位携带者随访至3岁.结果共发现24例胎儿携带相互易位,检出率为0.30％.对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位1......

    作者：林小玲；谢番妮；唐少华；徐雪琴；吴昊；郑昭科；李德柒；王平 刊期： 2013- 05

  • 交感神经系统参与高血压形成的机制及研究进展

    压力因素致使交感神经系统持续激活是原发性高血压发生发展的独立危险因素.肾上腺激素生物合成通路是交感神经系统的重要组成部分,该通路由激素、神经递质、受体及各种合成酶和转化酶组成.在本文中,我们将系统地阐释肾上腺激素生物合成通路相关基因与压力因素相互作用形成高血压的机制及研究进展.......

    作者：姜文锡；张学智；顾明亮 刊期： 2013- 05

  • 巴德-毕氏综合征研究的现状及意义

    巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1～BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致......

    作者：沈涛；严新民；肖春杰 刊期： 2013- 05

  • 贵州三个少数民族群体线粒体DNA多态性研究

    目的研究贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA的群体遗传特点.方法应用微测序法和限制性片段长度多态性方法对贵州3个少数民族线粒体DNA12个位点进行分析.结果在156名男性个体中共检出30个单倍型,单倍型H1、H23在仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族有差异差异,有统计学意义(P＜0.05)；单倍群M7在这三个民族间分布有差异,差异有统计学意义(P＜0.05)；其中仫佬族、毛南族的分布分......

    作者：任凌雁；何燕；张婷；王婵娟；官志忠；单可人 刊期： 2013- 05

  • 皖北地区637对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

    目的探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法对皖北地区637对具有不良孕产史夫妇的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果共检出异常核型38例,检出率为2.98％,具体包括平衡易位、倒位和染色体多态.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要病因.......

    作者：胡小梅；刘高峰 刊期： 2013- 05

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