期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第3期文章

  • Beckwith-Wiedemann综合征一例

    患儿女,7个月,第1胎孕35周,早产,父母非近亲婚配.出生时体重2500g,腹膨大,脐膨出.生后1天出现呼吸困难,面色青紫;3天出现低血糖、吸吮困难;5天出现黄疸;1个月起脐膨出逐渐增大,面部、舌一侧性增大,肋骨明显畸形.体检:表情淡漠,对外界环境反应较迟钝.......

    作者：邬洪梁；李湘波 刊期： 1999- 03

  • 一个睾丸女性化综合征家系

    先证者(Ⅱ3)社会性别女,28岁.因腹股沟肿物误认为斜疝来我院外科就诊.主诉:原发性闭经,婚后多年未孕,双侧腹股沟肿物已有多年,近来时有不适.查体:身高165cm,皮肤白净,无胡须,喉结不明显,皮下脂肪较厚,乳房中等发育,无阴毛,外生殖器呈女性幼稚型,阴道约6cm深,呈盲端;双侧腹股沟各有3.2cm×2.8cm×2.2cm包块,质硬.......

    作者：盛春永；王春兰；高虎 刊期： 1999- 03

  • 阻塞性睡眠窒息综合征一家系

    先证者(Ⅲ1)男,58岁.自40岁起食欲增加、肥胖、嗜睡,白天走路、打电话、吃饭时都能入睡.睡眠时有频繁的呼吸暂停,可持续10秒以上,继以深呼吸及鼾声.伴有认知功能障碍,表现为记忆力、判断力、注意力和警觉能力差,曾多次住院治疗.......

    作者：薛官英；田桂英；王桂花 刊期： 1999- 03

  • 少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

    先证者男,15岁,因进行性四肢无力12年就诊.患儿自3岁起出现双下肢乏力,行走不稳,易跌倒.10岁出现双上肢无力.四肢肌无力逐渐进展,近半年进一步加重,生活不能完全自理.......

    作者：吕海东；张燕；潘奇芳 刊期： 1999- 03

  • 成人远端脊肌萎缩症一家四代28例

    先证者(Ⅳ8)男性,45岁.1994年1月始出现左趾背屈无力,渐累及其它足趾,感左小腿无力、肉跳,小腿肌肉萎缩.1995年12月出现左大腿无力,肌肉萎缩及左手无力.......

    作者：汪万成；赵伯诚；宫丽莉；石海明；卢少军 刊期： 1999- 03

  • Steiner综合征一例

    患者男,3岁.因左半身肥大就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后一般情况好,Apgar评分10分.母乳喂养无吸吮及吞咽困难.出生体重3.8kg.出生时即发现左侧面部较右侧大,随年龄增长更加明显.左侧上、下肢及胸腹部肌肉随年龄增长亦逐渐肥大.......

    作者：王云英；何娟 刊期： 1999- 03

  • 孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用

    羊膜穿刺和绒毛吸取是目前常用的产前诊断技术,但其操作具有创伤性,可导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等[1].建立非创伤性产前诊断方法,降低产前诊断的风险,是产前诊断工作的一项重大课题.......

    作者：王连福；陈西贵；高仙峰 刊期： 1999- 03

  • 细胞凋亡机理的研究进展

    细胞凋亡,亦称程序化细胞死亡.近年来在生物学、医学等领域备受关注,细胞凋亡机理的研究日新月异.现认为细胞凋亡过程大体可分为3个阶段;诱导期(inductionphase)、效应期(effectorphase)和降解期(degradationphase).各种不同的内、外界刺激经相应受体或目前尚未清楚的途径激发凋亡信号传导,通过效应分子相互作用引起caspase家族的级联反应,降解各种细胞内底物,随......

    作者：沈玉雷；陈国强；陈竺；王振义 刊期： 1999- 03

  • 单细胞cDNA的制备及扩增

    目的建立微量细胞的基因表达分析系统,解决细胞全基因组表达模式分析和同质细胞材料获取困难之间的矛盾.方法挑取单细胞直接进行逆转录,随后以1个含有oligo(dT)的通用引物进行序列非依赖性的cDNA扩增并检测其代表性.结果从单个HL-60细胞中成功地扩增了全cDNA.结论利用单个或少数细胞制备全cDNA探针,为在高分化的异质性系统中进行差异基因表达分析、建立细胞/组织特异性全基因表达图谱提供了一条合......

    作者：刘桂中；Nicoletta Ferrari；Giovanni Levi；吴旻 刊期： 1999- 03

  • 应用套式PCR克隆ST13基因cDNA的5′端序列

    目的获得ST13基因cDNA5′端的未知序列.方法应用套式PCR方法直接从cDNA文库中扩增该基因的5′端序列,然后将扩增的片段克隆到pGEM-T.easy载体,并进行序列分析.结果第1次PCR后得到1条约550bp的片段,经套式PCR后获得1条约480bp的片段,经序列分析证实该扩增的片段是ST13基因cDNA的5′端未知序列.结论套式PCR技术是克隆基因cDNA的5′端未知序列较简捷、有效的方......

    作者：耿礼义；蔡心涵；曹江；方永明 刊期： 1999- 03

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