期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第3期文章

  • 毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链

    目的介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术.方法用未涂层毛细管,酸性尿素、TritonX-100、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液,采用毛细管区带电泳法,对HbA标准品、60名正常人、13例β地中海贫血患者及1例HbH病患者,进行毛细管电泳分离其珠蛋白肽链.结果用纳升级样品,在40分钟内即能一次性分离出α、β、Gγ、δ和Aγ5种珠蛋白肽链;电泳图基线平稳,目标峰清晰,电泳重复性良好;时间变异系数在......

    作者：廖云星；钱新华；徐湘民 刊期： 1999- 03

  • 中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究

    寻常型银屑病(psoriasisvulgaris,PV)是一种病因不明的常见的炎性增生性皮肤病.目前,许多学者认为PV是一种免疫遗传性疾病,大量文献证明遗传因素在PV发病过程中具有重要作用.人类主要组织相容性复合体(HLA)具有高度的多态性,是人类高度多态性的遗传标记.通过检测PV患者HLA-DRB1等位基因的多态性分布,分析PV与DRB1等位基因的关联,可为探讨遗传因素在PV发病机理中的作用及寻......

    作者：张庆瑞；冯辉；翟宁；赵炜；宋芳吉 刊期： 1999- 03

  • 乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失的研究

    随着分子生物学技术的广泛应用,人们发现肿瘤的发生、发展及预后与某些相关基因改变有关,其中包括:c-erbB2扩增和p53缺失[1,2].我们分别应用差异PCR(dPCR)及Southern杂交方法,检测58例人乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失,并与临床预后因素进行相关分析,以探讨上述基因的改变在判断乳腺癌生物学行为中的意义.......

    作者：郭文斌；张嘉庆；王玉杰；张春福；张庆广 刊期： 1999- 03

  • 原发性卵巢癌的细胞遗传学研究

    为了探讨染色体异常与卵巢癌的关系,应用改良的实体瘤染色体标本直接制备法对13例原发性卵巢癌术后新鲜标本进行细胞遗传学分析[1].结果显示卵巢癌、尤其是晚期病例染色体改变复杂,涉及多个染色体数目和结构异常.......

    作者：赵剑华；宋岩；夏建川；杜金荣；朱江；隋丽华；刘权章；李璞 刊期： 1999- 03

  • 高G+C含量靶基因的PCR扩增方法

    自从1985年Mullis等[1]发明了聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)以来,PCR及其衍生物的分子生物学方法无论在人类基因组研究,还是在疾病的病因、诊断及治疗等方面的研究中均有举足轻重的地位.......

    作者：郑以漫；李小英；朱宏达；许曼音；陈家伦 刊期： 1999- 03

  • 五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>

    ......

    作者： 刊期： 1999- 03

  • <中华医学遗传学杂志>1998年合订本已开始发售

    ......

    作者： 刊期： 1999- 03

  • 用巢式PCR扩增ZFY基因产前诊断胎儿性别

    近年来的研究表明,Y染色体上锌指结构基因(zinc-finger-Ygene,ZFY)是继SRY之后又一与性分化有关的单拷贝基因,并与精子的发生有关[1,2].为此,我们利用巢式PCR技术,以ZFY作为检测指标,参考有关文献自行设计内外两侧两对巢式PCR引物[3],对绒毛、羊水和孕妇外周血标本进行ZFY基因的特异扩增,初步建立了一种用PCR技术产前检测胎儿性别的方法.......

    作者：周宁；于萍；陈君；黄海士；江森；克丙申 刊期： 1999- 03

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