期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第3期文章

  • 云南省白族六个基因座的遗传多态性调查

    目的了解云南省白族6个短串联重复序列基因座遗传多态性分布.方法应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX、TH01、F13A01、FESFPS和vWA等6个STR基因座进行分析,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南白族上述6个STR基因座进行遗传多态性调查.结果CSF1PO基因座,观察到7个等位基因,19个基因型;TPOX基因座,观察到5个等位基因,11个基因型;TH01基因......

    作者：邹苹；杨燕；李德林；邹浪萍；申滨 刊期： 1999- 03

  • 先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究

    目的研究先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)患者21-羟化酶基因启动子区域的突变.方法用PCR、SSCP、内切酶酶谱分析及测序分析方法对12例CAH患者的21-羟化酶基因启动子区域进行研究.结果12例患者中有6例出现异常SSCP条带,其中1例在CK-2(-101)结合区域内的KpnⅠ内切酶识别位点及其-201处的TaqⅠ内切酶识别位点存在突变,......

    作者：赵毅；叶军；杨新文；顾学范 刊期： 1999- 03

  • 14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究

    目的探讨14;18染色体易位与肝癌的关系.方法采用半套式原位聚合酶链反应技术原位检测54例肝癌中bc1-2/JH融合基因.结果40例肝细胞癌中未发生染色体易位10例,检出率25%;14例肝胆管癌中未发现t(14;18)染色体易位.结论14;18染色体易位在肝细胞癌的发生中可能起一定作用,而与肝胆管癌无明显关系.mbr和mcr区域同为bc1-2基因在肝细胞癌的两个重要断裂区.......

    作者：郭琳琅；肖莎；郭颖 刊期： 1999- 03

  • 对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析

    目的分析Rett综合征中rRNA基因突变mtDNA2835C→T和mtDNA2706A→G引起的rRNA二级结构变化.方法将rRNA基因的野生型和突变后的mtDNA序列共同输入计算机,以软件DNASIS(6.14版)加以分析.统一设置模拟长度为300碱基,大环径30碱基.结果mtDNA2835C→T与阳性对照一样,使16SrRNA二级结构彻底变化,能量变化很大;相反,mtDNA2706A→G引起的......

    作者：戚豫；吴希如；唐炬；包新华 刊期： 1999- 03

  • 冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定

    目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在冠心病(CAD)、原发性高血压(EH)和健康人群中的分布,并进行序列分析.方法以多聚酶链反应(PCR)方法检测了137例CAD患者、42例EH患者和63例健康人群的ACE基因型,以荧光标记自动测序法测定D和I等位基因序列.结果CAD组DD型ACE基因出现频率显著高于对照组(0.45对0.21,P＜0.01),而EH组与对照组比较无显......

    作者：谈红；张国元；黄超；朱奎；潘其兴 刊期： 1999- 03

  • 线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系

    目的探讨线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系.方法应用PCR-BsmAI酶切及PCR产物直接银染测序,对48例氨基糖甙类抗生素致聋散发患者外周血标本的线粒体DNA进行分析.结果发现6例患者线粒体DNA12SrRNA基因核苷酸第1555位点发生了A→G突变.结论氨基糖甙类抗生素致聋有明显的个体差异,带有1555G的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性.......

    作者：张丽珊；陆明华；黄鹰；周哓雷；邱定红；王为未 刊期： 1999- 03

  • 氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA 1555G点突变分析

    目的考察1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和7个散发病例,以及部分亲属26人的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,Alw26Ⅰ限制性内切酶检测1555G点突变.结果两个家系的14份样品为1555G点突变阳性,散发病例及部分亲属的12份样品......

    作者：袁慧军；姜泗长；杨伟炎；郭维维；曹菊阳；杨卫平；戴朴 刊期： 1999- 03

  • 遗传性非息肉病性大肠癌一家系四例

    例1男,67岁.因腹痛、消瘦半年于1980年5月入院,钡灌肠示右半结肠癌,行根治性右半结肠切除术.术后病理检查:腺癌,溃疡型,侵及肌层,系膜淋巴结无转移.1987年7月出现大便带血,电子结肠镜检查发现降结肠有一5cm×4cm新生物,病理活检为腺癌.......

    作者：贾漪涛；刘斌；李中信；王青 刊期： 1999- 03

  • 弥漫性掌跖角化病一个畲族家系

    先证者女,36岁,福建省漳浦县赤岭乡土塔村人,畲族.自述从记事起双手掌、足底及跖面皮肤逐渐增厚、变粗、变硬,10余岁后皮肤角化更加明显.除冬季发生皲裂、疼痛外,无其它症状.......

    作者：刘玉良；叶光华；许能锋 刊期： 1999- 03

  • 近亲婚配致尿道下裂三例

    例1男,12岁.因自幼蹲位排尿12年就诊.体检:体格发育与同龄男孩无异.双侧睾丸在阴囊内,大小、质地正常.阴囊向两侧分裂、发育尚可.阴茎下曲畸形,长约5cm,直径2cm,抚摸有勃起现象.尿道口位于会阴部,尿道口直径约0.4cm.诊断为会阴型尿道下裂.......

    作者：陈榕；钼振民；姜雷；赵军 刊期： 1999- 03

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