期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第3期文章

  • 细胞色素P450 2C19基因多态性与食管癌易感性的关系

    肿瘤的发生和发展是由多种遗传改变累积造成的,遗传改变包括癌基因、抑癌基因和肿瘤易患基因的异常等.食管癌是常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡率第4位[1],其发病率和病因学在世界范围内存在着很大的地区性差异,至今尚未探明.对食管癌的分子生物学机理已做了广泛深入的研究,迄今已证实肿瘤易患基因CYP1A1、2E1等基因多态性均与食管癌的发生有不同程度的相关[2,3].我们通过对食管癌组及对照组CYP2C......

    作者：赵筱萍；童跃峰；赵鲁杭；周翔；陈枢青 刊期： 2000- 03

  • 食管癌谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性研究

    谷胱甘肽硫转移酶(glutathioneS-transferase,GST)是细胞内重要解毒代谢酶,GSTM1基因是GST基因家族中的一个亚型,在人群中呈多态性分布.研究表明,GSTM1基因与肿瘤关系密切,GSTM1(-/-)基因型个体显著增加个体患癌的危险性[1].我国潮汕地区是南方沿海食管癌高发区,GSTM1基因的分子流行病学研究,将有助于揭示食管癌发生的遗传因素.......

    作者：邵根泽；胡智；李恩民；李璟；温博贵 刊期： 2000- 03

  • 法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究

    法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)是常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncalcardiacdefects,CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失......

    作者：徐让；陈树宝；顾学范；王荣发；杨健萍；高伟；余志庆 刊期： 2000- 03

  • 对西北维吾尔族人群HLA五座位单倍型的分析

    在HLA研究中往往涉及单倍型.分析HLA单倍型需做家系分析,但家系分析因限于条件,较难实行,所以多用计算来估计.一般只计算二位点单倍型,这是利用HLA位点间等位基因的连锁现象先计算连锁不平衡参数,然后分析可能出现的单倍型.连锁不平衡参数的计算原理是通过统计两个等位基因(i,j)同时出现的频率,用以下公式完成[1]:......

    作者：沈晶晶；关晓蕾；杨泽；谭毓绘；郭玉红；黄小杰；周希玲 刊期： 2000- 03

  • 中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性

    儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT,EC.2.1.1.6)是一种在人体内广泛存在的酶,它催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶.近的研究发现COMT的基因第4号外显子存在一个G→A的点突变,使其编码的108位氨基酸由缬氨酸(Val)变成蛋氨酸(Met),导致COMT酶的活性减低.我们对一组中国汉......

    作者：邵明；刘焯霖；陶恩祥；陈彪 刊期： 2000- 03

  • 五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>

    ......

    作者： 刊期： 2000- 03

  • <中华医学遗传学杂志>网站已建立

    ......

    作者： 刊期： 2000- 03

  • 第三届人类基因组组织亚太会议暨第四届亚太人类遗传学会议第二轮会议通知及论文征集

    ......

    作者： 刊期： 2000- 03

  • 甜菜碱促进高GC含量p16基因的PCR扩增

    GC含量高的DNA序列在基因组中广泛存在,它们特别容易形成二级结构干扰PCR扩增,难以得到所需目的基因.为解决此问题,采取了各种措施如增加变性及退火温度;用NaOH进行DNA模板变性;加入DMSO、甘油、甲酰胺等溶剂破坏碱基配对;加入dGTP类似物以降低熔解温度Tm等.但上述办法只对部分GC丰富DNA的扩增有效,许多情况下完全无效.近年研究发现甜菜碱能克服这个困难[1-3],我们参考国外报道在PC......

    作者：白雪源；孟令英；崔红；李劲松；翟俊辉；车凤翔 刊期： 2000- 03

  • 温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展

    温度调控高效液相色谱法是探索人类基因组DNA序列变异的新手段.温度调控高效液相色谱法通过比较异源双链与同源双链,而非逐个样本直接测序,可以敏感而准确地发现DNA变异,唯发现的变异需进一步测序鉴定.对于旨在发现新突变或新多态性的课题,该方法可以明显减少测序工作量,而对于检出稀少的变异型,可明显降低所需成本.通过自动化操作,更能显著加快获取数据的速度.本文介绍温度调控高效液相色谱法的原理与命名、技术的......

    作者：侯一平；张思仲 刊期： 2000- 03

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