期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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有关内含子功能研究的新进展
人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成.在此之后,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究.尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解.我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述.......
作者:王晓斌;刘国仰 刊期: 2000- 03
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人.其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失.在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体--Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标.PD的病因至今不明.许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用.但是,近年来研究显示遗传因......
作者:王建;刘焯霖 刊期: 2000- 03
动态资讯
- 1 山东汉族人群HPA1~16和HLA-A、B的群体遗传学研究
- 2 非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础
- 3 PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病罹病风险及脂代谢的相关性研究
- 4 肝豆状核变性培养细胞内微粒体铜转运的研究
- 5 微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用
- 6 36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨
- 7 t(16;18)一例
- 8 Klinefelter综合征伴癫痫及强直性脊柱炎一例
- 9 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血
- 10 46,XY,t(20;22)一例
- 11 染色体整臂平衡易位一家系两例
- 12 江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究
- 13 常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究
- 14 第六次全国医学遗传学学术会议在北京成功召开
- 15 一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的FGG基因突变分析
- 16 染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代
- 17 中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究
- 18 脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例
- 19 一例伴有低亚二倍体异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究
- 20 兄妹同患尼曼-匹克病