期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2000
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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有关内含子功能研究的新进展
人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成.在此之后,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究.尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解.我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述.......
作者:王晓斌;刘国仰 刊期: 2000- 03
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人.其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失.在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体--Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标.PD的病因至今不明.许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用.但是,近年来研究显示遗传因......
作者:王建;刘焯霖 刊期: 2000- 03
动态资讯
- 1 1175例羊水细胞培养染色体核型分析
- 2 染色体平衡易位五例
- 3 细胞遗传学及荧光原位杂交分析46,X,idic(X)一例
- 4 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测
- 5 46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例
- 6 一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系
- 7 中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究
- 8 一例智力低下孕妇的遗传学分析及产前诊断
- 9 颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点
- 10 易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例
- 11 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变
- 12 贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析
- 13 靶向ANG-2的shRNA重组载体抑制人子宫内膜癌Ishikawa生长和侵袭的研究
- 14 考虑突变影响的亲子鉴定研究
- 15 Chediak-Higashi综合征伴先天性房间隔缺损一例
- 16 伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究
- 17 先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系
- 18 46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例
- 19 染色体倒位与不良孕史七例
- 20 线粒体遗传与人类系统性高血压