期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第3期文章

  • 鼻咽癌染色体7q32区域微缺失的研究

    目的进一步明确鼻咽癌染色体7q32的D7S500-D7S495附近区域高频率等位基因缺失的范围.方法采用更高密度的微卫星标记位点,分析30个鼻咽癌病例等位基因杂合性缺失的情况.结果30例患者中有19例(63.3%)存在杂合性缺失;D7S500-D7S509-D7S495是高频率缺失集中的区域,共同缺失区在D7S509附近.结论D7S509附近可能存在与鼻咽癌发病相关的抑癌基因.......

    作者：唐湘娜；阳剑波；邓龙文；江宁；周鸣；曾朝阳；谢奕；谭国林；邱元正；李桂源 刊期： 2000- 03

  • 细胞色素P4502D6酶基因多态性与右美沙芬氧化代谢的相关研究

    目的探讨中国人右美沙芬氧化代谢多态性的遗传机理.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,对119名健康汉族人的肝细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因型进行分析.结果CYP2D6*10B的基因频率为58.4%,其中13名(10.9%)为野生型(w/w),33名(27.7%)为突变型(m/m),其余73名(61.3%)为杂合子(m/w).右美沙芬中速代谢者(intermediatemet......

    作者：蔡卫民；陈冰；陶欣；凌树森；张银娣 刊期： 2000- 03

  • 河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性

    目的研究小卫星变异重复序列(minisatellitevariantrepeat,MVR)位点D1S8的结构多态性,为DNA指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料.方法应用MVR-聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测240名河北汉族无关个体D1S8位点重复序列的变异并进行数字编码.结果每一个体得到约30个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,30个编码完全相同的概率为3.55×1......

    作者：郭晓青；丛斌；谷振勇；左敏；张国忠；姚玉霞；彭郁葱；王俊霞；尤红煜 刊期： 2000- 03

  • 慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究

    目的观测慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)Ⅱ型呼吸衰竭患者及其子女呼吸中枢对低氧的反应性,并对低氧呼吸驱动与微卫星位点的关系进行连锁分析,初步探讨其低氧呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体6q21.1-21.2区域的某一位点相连锁.方法测定6例COPDⅡ型呼吸衰竭患者及其21名子女呼吸中枢驱动对低氧的反应性ΔP0.1/ΔSaO2、ΔVE......

    作者：季蓉；何权瀛；张荣葆；高占成；丁东杰 刊期： 2000- 03

  • 控制自然杀伤细胞活性基因可能与HLA-B座位连锁

    目的研究中国人控制自然杀伤细胞(naturalkillercell,NK)活性的基因是否与人类白细胞抗原等位基因相连锁.方法34名健康无关个体,25～60岁,男10名,女24名,用血清学分型方法分析其HLA-A、-B型.31名家系成员,22～70岁,男17名,女14名,已经定出了HLAⅠ、Ⅱ类及补体型,并已知其单倍型.用乳酸脱氢酶释放法测定上述对象的NK细胞活性.结果聚类分析发现,30杀伤单位(l......

    作者：张惠丽；安家宾；江载芳；杨启生；孙璐；郭玉红；孙逸平 刊期： 2000- 03

  • 非特异性精神发育迟滞的遗传异质性

    目的探讨非特异性精神发育迟滞(non-specificmentalretardation,NSMR)的遗传方式.方法采用分离分析法、Finney法和Falconer法,对山东省遗传病群体调查中筛选出的157个NSMR家系进行了研究.结果U×U多发家庭接受常染色体隐性遗传;U×U总体属于常染色体隐性遗传,同时还有多基因的主基因效应,散发病例为46%;U×A符合常染色体显性遗传,不完全外显.结论NSM......

    作者：陈洁；郭亦寿；赵梅兰 刊期： 2000- 03

  • 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究

    目的探讨脂蛋白酯酶基因(lipoproteinlipase,LPL)单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关系.方法利用聚合酶链反应扩增110名健康人和102例冠心病患者LPL基因第6外显子和第6内含子的片段,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查,对筛查到的杂合片段进行序列测定,并与正常序列进行对......

    作者：苏智广；张思仲；侯一平；张立；廖林川；夏庆杰；肖翠英；孟海英；颜有仪 刊期： 2000- 03

  • 多种恶性肿瘤p21基因启动子及编码区点突变的检测

    目的探讨p21基因点突变是否与恶性肿瘤的发生发展过程有关,特别是与那些没有p53基因突变的恶性肿瘤发病的关系.方法结合SSCP分析及DNA序列测定技术,检测346例9种不同组织学类型的恶性肿瘤p21基因的启动子和主要的编码区.结果346例恶性肿瘤的p21基因启动子未检测到突变,但在P53蛋白结合位点上游及下游处存在多态性变异.仅1例膀胱癌有一杂合性44bp缺失突变.此外,在编码区内还发现了1个多态......

    作者：黄倩；陶勇浩 刊期： 2000- 03

  • 中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性

    目的了解中国汉族人群17号染色体上4个STR位点,即D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对50名无血缘关系的汉族个体进行调查.结果D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308各位点分别检出9个、7个、5个、5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-......

    作者：邹雅群；郭辰虹；刘晓军；陈丙玺；卢勇；龚瑶琴 刊期： 2000- 03

  • p53基因第7内含子序列的多态性位点分析

    目的测定中国人p53基因内含子7序列的多态性位点.方法收集105名正常人外周血标本,用聚合酶链反应扩增p53基因第7内含子,用双链四色荧光标记测序方法进行序列分析.结果在p53基因第7内含子上,距外显子7后一个碱基73bp处有1个C和T多态位点、距93bp处有1个T和G多态位点,其中基因型呈TG型的22例,呈CT型的37例,CT/TG杂合型的46例,未发现基因型为TT和CG单体型的个体.前一个多态......

    作者：顾其华；舒畅；叶爱慧；吕新生；唐孝亮；况艳春 刊期： 2000- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话