期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第3期文章

  • 肺癌FHIT基因表达下降的临床病理生理意义及与肿瘤细胞增殖、凋亡的关系研究

    目的研究FHIT(fragilehistidinetriad)基因表达下降与人肺癌临床病理生理特征和预后的关系，探讨FHIT基因表达与细胞增殖和凋亡的相关性。方法应用免疫组化法检测了166例肺癌组织标本和37例肺良性病变组织中FHIT基因及Ki-67的表达水平，应用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测其细胞凋亡指数。结果(1)肺癌组织中FHIT基因表达水平显著低于肺良性病变组织(P＜0.......

    作者：王允；周清华；张尚福；羊惠君；成娘；李璐；伍伫；刘伦旭 刊期： 2001- 03

  • 中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析

    目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S7......

    作者：李江夏；刘欣；龚瑶琴；郭辰虹；刘晓军；邹雅群；刘奇迹；陈丙玺；郭亦寿 刊期： 2001- 03

  • 面肩肱型肌营养不良症的基因诊断

    目的对中国人面肩肱型肌营养不良症进行基因诊断。方法用EcoRⅠ以及EcoRⅠ／BlnⅠ消化基因组DNA，0.6%琼脂糖凝胶电泳，P13E11探针进行Southern印迹杂交。结果患者所得EcoRⅠ+BlnⅠ/P13E11DNA片段长度在15～33kb之间，而正常对照在41kb以上。发现两个症状前患者。结论以P13E11探针通过Southern印迹杂交探测EcoRⅠ／BlnⅠ双酶消化的基因组DNA可......

    作者：曾缨；张成；苏全喜 刊期： 2001- 03

  • 44号内含子并非是dystrophin基因中央缺失热区不稳定的内含子

    目的了解Duchenne/Becher型肌营养不良症(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者中央缺失热区44～51内含子断裂点分布情况，并结合内含子长度，在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44～52号9个外显子，分析44～51号内含子断裂点的分布，......

    作者：潘速跃；谢咏梅；张成；刘焯霖；陈国俊；卢锡林 刊期： 2001- 03

  • 变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较

    目的了解变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)方法，在人类基因组单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法应用DHPLC方法检测了41份样本，并与直接测序法相比较。结果在41个样本的检测中，DHPLC的检出率达到了100%。在大规模样本的杂合子筛检......

    作者：施锦绣；杨爽；姜正文；江宏铨；陈天瑜；陈竺；黄薇 刊期： 2001- 03

  • 大肠癌中端粒长度与DCC基因mRNA表达的研究

    目的分析端粒长度及DCC基因mRNA表达在大肠癌及腺瘤发生发展中的作用。方法采用Sourthern印迹杂交及RT-PCR技术，分别检测46例大肠腺瘤及62例大肠癌组织中的端粒限制性片段(TRF)长度及DCCmRNA表达状态，并观察它们与肿瘤临床病理的关系。结果在大肠癌及大肠腺瘤中，TRF长度较正常组织明显缩短，其缩短者占53.2%和41.3%，而延长者仅占6.5%和4.4%，结肠癌的TRF长度也较......

    作者：张方信；谢咏梅；邓芝云；贾忠建；魏亚明；樊俊杰；吴汉平 刊期： 2001- 03

  • Xp1区内定位注意缺损多动障碍易感位点的研究

    目的探讨注意缺损多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)与单胺氧化酶(monoamineoxidase,MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-basedhaplotyperelativerisk，HHRR)和传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)的方法，在6......

    作者：江三多；忻仁娥；钱伊萍；林嗣萃；李飞；吴晓东；汪栋祥；汤国梅；江开达 刊期： 2001- 03

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与冠心病的连锁分析

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T突变是否与冠心病连锁。方法应用传递不平衡检验(transmission/disequilibriumtest,TDT)分析了先证者一级亲属中至少有1例冠心病患者的冠心病家系45个，调查了212人。其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为21、2和22个。PCR-......

    作者：王晓玲；顾东风；孙峰；吴锡桂；于全俊；贾宣；赵建功；陈妍 刊期： 2001- 03

  • 抗原处理相关转运体等位基因与HLA-B27检测呈阳性的强直性脊柱炎的相关研究

    目的探讨汉族人群抗原处理相关转运体(transporterassociatedwithantigenprocessing,TAP)等位基因与HLA-B27及强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对48例AS患者(B27+)及123名正常对照人群(B27+27名、B27-96名)进行TAP1、TAP2等位基因分型......

    作者：王保龙；苏虹；高萍；陶良军；李向培；叶冬青 刊期： 2001- 03

  • 自杀未遂与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

    目的探讨5-羟色胺(5-HT)2A受体基因A-1438G和T102C两种多态性与自杀未遂之间的关系。方法以149例自杀未遂者为研究对象，190名正常人为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法，分析5-HT2A受体基因A-1438G和T102C多态......

    作者：曹莉萍；李涛；许珂；刘协和 刊期： 2001- 03

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