期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第3期文章

  • 遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

    患者男，20岁。因渐起双下肢无力11年，加重伴行走困难1年入院。患者11年前不明原因感双下肢乏力，呈缓慢加重。1年前双下肢无力明显，伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难，无肉跳及肢体变细，大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术，小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体：身高170cm，体重65kg，体型偏胖。无喉结、胡须，双侧乳房女性化。心界无扩大，心前区闻及2～3/6级收缩期杂......

    作者：伍爱民；胡学强；陆正齐；边连防 刊期： 2001- 03

  • Hott-Oram综合征一例

    胎儿男，胎龄26周。其母27岁，孕第1胎，“B”超检查怀疑为畸胎。查体：母亲血压、宫高、胎儿和及胎位均正常。“B”超检查：胎儿颅骨光环完整，双顶经6.0cm，脊柱光点排列整齐，股骨长3.4cm，两胫骨远端缺如，双足内翻，羊水平段4.1cm。随即住院引产，该死胎为男性，体重1200g，身长31cm，眼距宽，双肩狭小，胸部皮下组织薄。左上肢屈曲，左前臂短，变形。左拇指无指骨，仅为皮样赘生物。双小腿前有......

    作者：孙静华；潘力；王敬先；徐春临 刊期： 2001- 03

  • 家族性肠息肉恶变一家系六例

    先证者(Ⅲ3)男，38岁，已婚。因大小便困难1月余入院。患者自19岁出现便血，32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术，病检结果：肠息肉恶变，因输血产生多种抗体，在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。家系调查(图1)：Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3分别为31岁、31岁、34岁开始便血，于40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡(均未入院......

    作者：方春富；亚合甫 刊期： 2001- 03

  • 幼儿石骨症一例

    患儿男，18个月。因面色苍白3月，双下肢瘀斑10余天，鼻衄半天入院。生后母乳喂养至8月，6月加辅食，10月出牙。不能行走，不会说话。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：发育迟缓，重度贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结，方颅，前囟已闭，乳牙8颗，心、肺无异常，腹稍膨隆，肝肋下2.5cm，脾肋下5cm。实验室检查：WBC44.1×109/L，Hb45g/L，......

    作者：李运璧 刊期： 2001- 03

  • 新疆维吾尔族人群apoE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

    目的探讨中国新疆维吾尔族人群载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性对冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)的影响。方法用PCR-RFLP方法测定了55例新疆维吾尔族男性CHD患者及53名健康献血员apoE基因型。结果健康对照组及CHD组apoE等位基因E2、E3、E4的频率分别为0.047、0.820、0......

    作者：张艳敏；李萱 刊期： 2001- 03

  • 细胞凋亡相关基因p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌关系的研究

    目的探讨细胞凋亡相关基因p53、bcl-2mRNA表达与喉鳞癌发生、发展、临床病理及分期分型的关系。方法采用原位杂交技术(insituhybridization)对60例喉鳞癌及8例声带息肉标本进行突变型p53、bcl-2mRNA检测。结果60例喉鳞癌中p53、bcl-2mRNA阳性表达率分别为66.7%和48.3%，8例声带息肉全部为阴性，p53、bcl-2mRNA表达与喉鳞癌分化程度及颈淋巴结......

    作者：刘世喜；唐嗣泉；张晓晴；刘卫平；梁传余；林代诚 刊期： 2001- 03

  • 用荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子染色体

    目的通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构，分析其减数分裂中染色体分离规律。方法用荧光原位杂交方法，其中例1核型为45,XY,terrea(15;18)(p13∶p11)，用CEP15，CEP18探针，例2核型为45，XY，(13；14)，用VysisLSI13q14，TelVysion14q探针，分别对他们的精子进行荧光原位杂交检测。结果例1的2214条精子中，15/18占58.4%，15,......

    作者：方丛；庄广伦；徐艳文 刊期： 2001- 03

  • 天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

    目的探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法聚合酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7，用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果共发现4种点突变：R243Q和G257V错义突变，R261X失义突变、V245V同义突变。4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%，其中R261X失义突变国内未见报道。结论天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显......

    作者：宋力；孟英韬；高文英；徐凤铎；单忠敏 刊期： 2001- 03

  • 线粒体DNA的ND-1基因3394 T→C突变与糖尿病的关系

    目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切技术，检查100例2型糖尿病和110名正常对照者外周血白细胞mtDNA点突变情况。结果检测到1种在糖尿病人群中高发的点突变：NADH脱氢酶亚单位-1(NADHdehydrogenasesubunit-1,ND-1)基因(nt)3394T→C转换。受试100例患者中339......

    作者：赵青；张丽容 刊期： 2001- 03

  • 用间期荧光原位杂交术检测鼻咽癌c-myc癌基因变化

    目的探讨c-myc在原发性鼻咽癌发病中的作用及其与临床的关系。方法采用间期荧光原位杂交技术分析40例广东籍原发性鼻咽癌患者活检组织c-myc基因的变化。结果52.5%(21／40)的肿瘤样本有c-myc拷贝数的增加，其余47.5%正常；在所研究的患者中，10例临床分期属Ⅰ期、10例属Ⅱ期、13例为Ⅲ期，另7例为Ⅳ期。统计学分析提示各期之间的c-myc扩增率差异无显著性；c-myc基因变化与性别和年......

    作者：鄢践；方嬿；焦艳；宋立兵；黄必军；梁启万；曾益新 刊期： 2001- 03

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