期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第3期文章

  • 非胰岛素依赖型糖尿病患者ACE基因多态性与大、微血管病变关系的研究

    目的探讨ACE基因插入／缺失多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependentdiabetesmellitus,NIDDM)患者并发大、微血管病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测了176例NIDDM患者和50名健康个体ACE基因内含子16插入／缺失多态性。结果对照组与NIDDM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P＞0.05)；NIDDM患者DD型亚组冠心病、脑梗塞的频......

    作者：向光大；乐岭；夏邦顺；蒋文；李晓东；肖文芳 刊期： 2001- 03

  • 21-羟化酶基因第1外显子27 insCTG(10insL)多态性研究

    目的研究21-羟化酶基因(CYP21)第1外显子27insCTG(10insL)的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)不同临床分型的关系。方法PCR扩增，KpnⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增，巢式PCR扩增和DNA测序，用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第1外显子27insCTG的发生率。结果DNA测序证实在第1外显子27......

    作者：王秀敏；韩蓓；张雅芬；顾学范 刊期： 2001- 03

  • 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶4抑制因子a与肿瘤

    INK4a/ARF基因位点结构特殊，它至少编码P16INK4a和P19ARF两种在调控细胞周期和细胞凋亡中起重要作用的蛋白质，人类的许多肿瘤与该位点的基因突变有关。现就这一基因位点的结构、功能和抑癌机理进行综述。......

    作者：龚振明；傅继梁 刊期： 2001- 03

  • PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因

    目的建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型α-地中海贫血-2的PCR技术，用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌呤胞嘧啶核苷酸含量，使引物的选择和PCR扩增受到限制。对于左缺失型-α4.2基因，在疾病基因序列测定的基础上，设计了一套全新的三引物PCR体系，用于区别正常和缺失等位基因。为检测右缺失型-α3.7基因，则设计了四引物多重PCR体系，除包含1对......

    作者：赵永忠；钟梅；刘忠英；徐湘民 刊期： 2001- 03

  • β3-肾上腺素能受体基因突变与儿童单纯性肥胖关系分析

    儿童肥胖是我国儿童青少年期重要健康问题之一。研究表明，过量喂养可以导致人类肥胖。但是实验性增加热量摄入时，仍有一部分人并不发生超重［1］，显然遗传基因在决定个体肥胖易感性方面起重要作用。产生肥胖的直接原因是能量储存大于消耗，而脂肪组织是机体能量储存和释放热量的重要所场，因此参与调节脂肪组织分解、并产生热量的β3-肾上腺素能受体(β3-adr)基因的突变与肥胖关系的研究也备受关注［2，3］。近年来国......

    作者：王新利；孙江平；叶广俊；冯宁平；朱文丽 刊期： 2001- 03

  • 爱护环境，淘汰硫(铬)酸洗液!F-1浓缩环保型器具清洗剂(实验室及药厂不锈钢、玻璃器具清洗专用)

    【特点】非磷无毒、无重金属污染的环保产品。具有清洗能力强、无污染残留(采用无毒易生物降解有效成分)。是传统的浓硫酸加重铬酸钾洗液的终结者和替代物。是血液、脓、蛋白质、油脂、矿物质、淀粉、记号笔墨水等的佳清洗剂。对热原质亦有较好的去除效果。【使用】稀释后可作为常温清洗剂、加温消洗剂和超声波清洗剂使用。【用途】实验室和药厂的玻璃及不锈钢等器具(器皿)的清洗。生物工程制药、细胞制剂和血液制品开发及生产过......

    作者： 刊期： 2001- 03

  • 征集遗传性牙龈纤维瘤家系

    本实验室从事牙龈纤维瘤基因克隆，希望与发现该病家系的单位或个人联系，以便加快研究进度。有合作意向者请与肖尚喜或于川联系。地址：200233上海市漕宝路500号中国科学院上海生物工程研究中心基因组实验室。电话：(021)64700892转297或298，E-mail:xykong@srcb.ac.cn。如有疑问，也请按上述地址与我们联系。......

    作者： 刊期： 2001- 03

  • 《中华医学遗传学杂志》进入美国《工程索引》核心期刊源

    1998年《中华医学遗传学杂志》被美国《工程索引》(EI)收录入EIPageOne，2000年12月又收到EI来信，自2000年起，《中华医学遗传学杂志》已被收录入EICompendex和PaperChem数据库，成为EI的核心期刊源。本刊自2001年起，将增加一定数量的页码，以扩大信息容量，缩短发表周期。欢迎作者将优秀的相关论文投寄本刊，以增加我国医学遗传学论文被EI收录的数量。《中华医学遗传学......

    作者： 刊期： 2001- 03

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