期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第2期文章

  • 高转移肺腺癌细胞系Anip973中存在3p24的断裂重排

    目的确认一对细胞来源相同、转移能力不同的人肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip-973中3号染色体短臂的分子细胞遗传学差异.方法采用3p涂染探针对两细胞系进行G显带后荧光原位杂交.结果两细胞系共同存在标记染色体der(3;5)(3pter→3p10∷5q10→5qter)和der(1)t(1;12;3)(3pter→3q12∷12q24→12q15∷1p22→1qter).不同的是,低转移细胞系......

    作者：杨焕杰；关新元；李钰；傅松滨；张贵寅；李璞 刊期： 2002- 02

  • 胃癌下调基因组cDNA抑制消减文库的建立及鉴定

    目的建立胃癌下调基因组cDNA抑制消减文库并鉴定.方法采用高灵敏度的抑制消减杂交技术,建立五人份正常胃粘膜mRNA(Tester)抑制消减杂交胃癌mRNA(Driver)的差异表达文库,用PCR及差异表达克隆菌转膜反向杂交判定其消减效率.结果所构建胃癌下调基因抑制消减杂交cDNA文库,消减效率高,胃癌下调基因在正常胃粘膜及胃癌组织中的差异表达符合率达86%.结论成功建立了用于筛选胃癌下调基因的抑制......

    作者：杜建军；窦科峰；王为忠 刊期： 2002- 02

  • 食管癌18q11.2-12.2微卫星DNA杂合性丢失的研究

    目的检测食管癌组织中18q11.2-12.2区微卫星DNA杂合性丢失情况,为定位新的抑癌基因提供依据.方法应用聚合酶链反应,检测食管癌及癌旁组织中D18S877、D18S535和D18S9783个微卫星位点的杂合性丢失.结果26例食管癌D18S877、D18S535、D18S978位点的杂合性丢失频率分别为45.0%、38.9%和60.8%,丢失频率高的位点是D18S978,定位于18q12.2.......

    作者：马萍；李莉；陈洋；任常山 刊期： 2002- 02

  • 乳腺癌相关基因的分子遗传学研究进展

    对乳腺癌分子发病机理的研究已取得不少进展.其中涉及多种基因异常,包括易感基因、癌基因、抑癌基因等,对于乳腺癌的诊断、治疗及预后判断均具有提示作用.乳腺癌易感基因,尤其是BRCA的异常在乳腺癌发病中更具意义.......

    作者：吴扬；杨莉；魏于全 刊期： 2002- 02

  • HFE基因与遗传性血色素沉着症

    HFE基因发现于1996年,属于HLAⅠ类样基因,是遗传性血色素沉着症候选基因.HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用.遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病,高加索群体中发病率高,平均不到300人就有一个是该病患者.大量群体遗传学研究结果,提示HFE基因C282Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关,HFEH63D突变对遗传性血色素沉着症影响较小.新近发......

    作者：孟海英；侯一平 刊期： 2002- 02

  • 药物基因组学——指导合理用药的基因组学

    随着人类基因组研究的发展,人们认识到参与药物代谢的酶、转运蛋白、受体和其他药物靶蛋白基因的遗传多态性(主要是单核苷酸多态性)与许多药物在显效和毒性方面的个体差异有关.药物基因组学作为基于功能基因组学与分子药理学的一门科学,主要通过分析DNA的遗传变异和监测基因表达谱的改变来阐明药物反应差异的遗传学本质,这不仅能改善疾病的诊断、预测可能的药物反应,而且也推动了药物发现和发展的进程,终将有助于指导临床......

    作者：施静艺；陈赛娟 刊期： 2002- 02

  • 中国汉族人群D3S1358和D16S310位点的遗传多态性研究

    目的调查中国河北省汉族人群D16S310和D3S1358位点基因频率分布及基因型分布,探究在法医学应用中的意义.方法从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型并银染.结果两个位点各检出6个等位基因,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,家系调查结果证实了等位基因的传递符合孟德尔遗传规律,D16S310和D3S1358两位点的杂合度、......

    作者：闫玉仙；丛斌；彭郁葱；姚玉霞；王俊霞；尤红煜；马春玲 刊期： 2002- 02

  • 贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

    目的了解贵州汉族人群D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性分布.方法应用聚合酶链反应复合扩增技术,对154名无血缘关系的汉族个体进行D16S539、D7S820、D13S3173个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析,并与其他汉族人群进行了比较.结果3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡......

    作者：喻芳；周强；秦文钇；何荣跃；吴思锟 刊期： 2002- 02

  • 荧光探针二次杂交技术及其在医用基因芯片中的应用

    目的建立一种适用于医用基因芯片的核酸检测技术.方法运用自行设计的荧光探针,通过与模板DNA和固定探针的次序杂交,检出特异基因片段.结果应用该方法在基因芯片上对性病病原体菌株进行检测,各阳性组荧光密度值较阴性组显著下降;对临床标本检测的灵敏度和特异性均达到90%以上,杂交过程不需添加任何试剂,杂交检测时间缩短至40分钟以内.结论荧光探针二次杂交技术可用于医用基因芯片,并具有快速、简便、可靠等特点,有......

    作者：杨元；张思仲；王军；雍刚；夏庆杰；吴韶清；孙岩 刊期： 2002- 02

  • 一种简便快速构建基因突变体的有效方法

    目的介绍一种简便、快速、准确构建定点诱导突变体的新技术.方法设计3条引物,一条突变引物,另外两条引物位于突变引物的两侧,并带上合适的酶切位点,以供突变片段构建完成以后可以克隆进入合适载体.然后以突变引物与其附近的反向引物一起扩增带突变位点的片段,再以此PCR产物片段为引物与剩下的另一条引物一起扩增,扩增出的片段带有合适的酶切位点可以克隆进入合适载体.结果用该方法成功地在Parkin基因的719bp......

    作者：张铭湘；文剑；夏昆；郑多；张灼华；夏家辉 刊期： 2002- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话