期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第2期文章

  • 寻常型银屑病遗传模式分析

    目的探讨寻常型银屑病可能的遗传模式.方法应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对1043例银屑病患者及家系进行复合分离分析和遗传度计算,以探讨银屑病的可能遗传模式.结果1043例寻常型银屑病患者中,有家族史者305例(29.24%),无家族史者738例(70.76%);Penrose法计算,s/q接近1/q;一级、二级亲属的遗传度分别是0.670和0.466;通过复......

    作者：张学军；王红艳；陈珊宇；王福喜；刘涛峰；王再兴；李明；杨森 刊期： 2002- 02

  • 隔离群体中3个Y-STR基因座的遗传多态性分析

    目的了解3个Y染色体上短串联重复序列(shorttandemrepeatonYchromosome,Y-STR)基因座在隔离群体中的多态性,探讨用Y-STR分析群体亲缘关系的可能性.方法在377测序仪上应用基因扫描技术对浙江省两个海岛隔离群体(80人和60人),和1个开放群体(36人)的DYS388、DYS390、DYS395进行检测.结果DYS388、DYS390、DYS395在渔山岛、桃花岛、......

    作者：蔡善荣；李鲁；柯越海；刘希永；曹江；卢大儒；郑树 刊期： 2002- 02

  • 中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究

    目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoproteinAⅣ,apoAⅣ)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联,为其分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法,对成都地区汉族171名正常人及106例内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者apoAⅣ基因多态性进行了研究.检测的apoAⅣ基因位点有:密码子9(A→G突......

    作者：白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2002- 02

  • 老年原发性高血压患者β2-肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性研究

    目的研究β2-肾上腺素能受体(β2-adrenoceptor,β2-AR)基因编码区+1053和+1239位单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测86例高血压患者,43名健康对照者的β2-AR基因+1053位和+1239位SNP基因型.结果两种SNPs基因型频率在正常人群分......

    作者：吴弘；宋秀峰；肖君华；胡芳；黄薇；卢大儒；薛京伦；金力 刊期： 2002- 02

  • 携带淀粉样前体蛋白瑞典型突变基因转基因小鼠的制备及体内表达研究

    目的建立携带人类淀粉样前体蛋白瑞典型突变(Swedishmutationofamyloidprecursorprotein,APPSWE)基因的转基因小鼠模型.方法采用受精卵原核显微注射法,将人类APPSWE转基因导入C57及昆明种小鼠受精卵内,然后将注射后保持完整的受精卵移植到假孕母鼠的输卵管内,然后应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、荧光原位杂交及逆转录......

    作者：刘薇；卢光琇 刊期： 2002- 02

  • 人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆

    目的利用同源性分析,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系.方法将小鼠Cx57基因的编码区与美国国家生物信息中心(NationalCenterforBiotechnologyInformation,NCBI)的表达序列标签数据库(databaseofexpressedsequencetags,dbEST）进行BLAST（basiclocalalignmentsearcht......

    作者：陆春叶；张华莉；邓昊；夏昆；潘乾；夏家辉 刊期： 2002- 02

  • 中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

    目的研究中国布依族、苗族人群线粒体DNARegionV区的遗传多态性.方法采用PCR直接测序法对布依族(96份)及苗族人(90份)样本线粒体DNARegionV区进行序列分析.结果在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态,短型多态(即9bp缺失)频率在布依族、苗族人群中分别为31.1%和33.3%.结论中国布依族、苗族人群线粒体DNARegionV区有相似的多态性,而与其他民族或人种有一定差......

    作者：李永念；左丽；柯越海；陈阿英；舒莉萍；任玮 刊期： 2002- 02

  • 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶假基因多态性分布及其与肺癌易感性的关系

    目的研究聚腺苷二磷酸核糖聚合酶假基因多态性在汉族人群中的分布,探讨该等位基因在衡量肺癌易感性方面的意义.方法肺癌患者63例,与病例在年龄、性别等方面匹配的健康对照82名,抽提外周血白细胞基因组DNA,特定引物PCR扩增,在含溴乙锭的琼脂糖凝胶中电泳,紫外光下观测和成像.结果病例组和对照组的基因型分布差异无显著性,B等位片段频率分别为0.095和0.116;无论是否含有B基因,吸烟都是肺癌的危险因素......

    作者：唐录英；任泽舫；庄志雄；刘晓合；苏祖兰；黄钰 刊期： 2002- 02

  • 组织型纤溶酶原激活剂基因转染AGZY83-a细胞移植入小鼠体内的表达研究

    目的探讨人组织型纤溶酶原激活剂(tissue-plasminogenactivator,t-PA)基因转染AGZY83-a细胞(AGZY83-a/tPA)在动物体内表达的稳定性,以及通过细胞移植方法进行t-PA基因治疗的可行性.方法将转染t-PAcDNA的AGZY83-a细胞在G418的严格筛选下体外培养,收集细胞制成悬液,注射入小鼠体内不同部位,定期检测小鼠血浆中t-PA的含量.结果移植后,小鼠......

    作者：赵永波；王枫；李钰；张莹；张贵寅 刊期： 2002- 02

  • 播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

    先证者男,21岁.颜面多发性环状深色角化疹近20年.曾于上海某医院求治,应用激光、维甲酸类等治疗,症状略缓解,但数周后再次复发.因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊.患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大,数目逐渐增多,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展.......

    作者：杨森；张学奇；郭勇；李明；林达；杨春俊；张学军 刊期： 2002- 02

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