期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第2期文章

  • 脊髓小脑型共济失调一家系13例

    先证者男,35岁.3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙,近期病情加重而就诊.查体:神清,智力正常.心、肺、腹部无异常.走路蹒跚,不能行足跟-足尖串联步,不能单脚站立,跟膝胫试验不能完成.四肢肌力Ⅴ级,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征,未引出病理反射.双上肢取物不准,双手轻度震颤,指鼻不准.说话语速慢,不流畅.双眼水平震颤,眼底正常.头颅CT:小脑皮质加宽,蚓部萎缩,桥池宽大.诊断......

    作者：张淑玲；刘桂玲；李晓明；白广龙 刊期： 2002- 02

  • 用S-腺苷-L-蛋氨酸缓解4例Gilbert综合征引起的胆汁郁积

    Gibert综合征是由于肝脏清除非结合胆红素的能力下降而引起的遗传性疾病,目前大多认为是由于胆红素与葡萄糖醛酸的结合受损所致.临床多次检查肝功能正常,仅出现轻度非结合型高胆红素血症.对Gibert综合征尚无特殊治疗,有时给予苯巴比妥类药物治疗.我们利用S-腺苷-L-蛋氨酸(S-adenosyl-L-methionine,SAMe)治疗了4例Gibert综合征,临床观察可以加速黄疸消退和减轻肝内胆红......

    作者：李楠；周建飞；赵景民；周光得；池春；顾凯华；朱超慧 刊期： 2002- 02

  • Wolf-Hirsehorn综合征两例

    例1女,3岁,因智力低下、身材矮小就诊.查体:身高58cm,体重6.2kg,头围39cm.不能独自站立,便溺,语言能力低,只能发单音.眼距宽,低耳,通贯掌.体弱,常患呼吸道感染.父母无不良嗜好.母亲无流产史,妊娠初期患较严重流感.用药史不详.家族中无类似患者.染色体常规检查:采用中山医科大学达安基因诊断中心的人类染色体图像分析识别系统,核型为46,XX,r(4)(p16→q35).父母拒绝染色体检......

    作者：王元白；洪少贤；曾建军 刊期： 2002- 02

  • 弥漫性掌跖角化症一家系26例

    先证者女,69岁.双手掌、足跖皮肤长期增厚、皲裂,并伴有左心室肥大和浅表性胃炎,常常头晕、心悸,多年治疗无效前来遗传咨询.患者约3岁起掌跖皮肤发红,往往伴多汗、臭汗,粗糙、变硬,易皲裂.以后掌跖明显弥漫性角化过度,界境清楚,色淡黄,表面光滑、半透明、干燥、发硬,冬季可有皲裂现象.现由于久病,皮损表面呈松树皮状.患者既往体健,发育正常,微胖,毛发、牙齿均正常,无智力障碍.父母非近亲婚配.诊断:弥漫性......

    作者：张咸宁；陈衡平；徐来荣；卓仁杰；马青；林蕾；陈洪丽 刊期： 2002- 02

  • 慢性进行性舞蹈病一家系11例

    先证者男,74岁.8年前出现双手指抽搐,行动稍显笨拙,并间歇性出现轻度躯干不自主扭动,持续约数十秒至数分钟不等.4年前头、颈部及躯干出现舞蹈症状,上肢不规则的屈曲和伸展,手指出现划指动作,持物明显摇晃,不能正常进食、伴嘴唇咂动,形似怪相;言语渐含糊,时有呛咳.下肢跳动样动作明显,行走不能平衡.头CT检查示老年脑样改变.1年前患者起坐和行走常突然跌倒,易忘,情绪不宁,注意力不易集中,情绪紧张时加重,......

    作者：邓本强；丁素菊；张永巍；崔毅；李振；刘莹 刊期： 2002- 02

  • 一例46,XX伴SRY基因的性反转

    患者社会性别男,19岁,因排尿困难就诊.查体:身高166cm,体重87.5kg.喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,体态偏胖.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性胀痛.外生殖器发育差,双侧睾丸小,约1.5cm×1.0cm,质偏软,阴茎小,偶有勃起,精液量少,无精子.经B型超声波检查:未见子宫及附件.父母非近亲结婚.患者外周血染色体检查,常规制片,G显带,计数100个分裂相,分析5个分裂相,核型为46,XX.......

    作者：朱爱萍；余裕炉；赵庆国；张建萍；徐清华；朱军杰；焦保权；李俊巧 刊期： 2002- 02

  • 家族性肝肾囊肿一家系17例

    先证者(Ⅱ5)女,51岁.因上腹胀伴纳差1年余,加重1月,于2000年12月6日入院.查体:T36.2℃,P80次/分,Bp150/100mmHg(1mmHg=0.133kPa).双肺呼吸音清晰.心率80次/分、律齐、无病理性杂音.血常规、肝功能、血糖、胸片等正常.尿常规:蛋白+,红细胞++.心电图正常.肝脏B超可见肝右叶6个囊肿,大10.5cm×6cm×8cm;肝左叶4个囊肿,大9cm×8cm×......

    作者：苏晓燕；胥文娜；徐敏；刘全智；闫奎；苏惠茹 刊期： 2002- 02

  • 伴下睑外翻的先天性眼睑四联症一家系

    先证者(Ⅴ7)男,25岁,汉族,自幼双眼上睑不能抬起.检查:视力:双眼均0.2,不能矫正,睁眼时双上睑缘遮盖瞳孔的上部1/2,睑裂宽4.5mm、长22mm,倒向内眦赘皮,内眦间距49mm,双下睑外1/3处成一定弧度的向下凹陷,如同作祛眼袋术皮肤切除过多所至外翻样外观,尤其眼球上转时明显.诊断:先天性眼睑四联症,先天性下睑外翻,双眼弱视.调查该家系5代66人,其中19人患本病,4人已故,15人健在,......

    作者：齐鹤山；郭丽丽；黄志英；凌雪蓉 刊期： 2002- 02

  • 瘦素受体基因多态性与2型糖尿病及肥胖的关系

    目的探讨瘦素受体(leptinreceptor,LR)基因多态性与2型糖尿病和肥胖的关系,并验证用口腔脱落细胞取代静脉血制备DNA模板的可能性.方法应用半巢式聚合酶链反应,结合限制性酶切片段长度多态性,检测237名中国湖北汉族人的LR基因外显子20的基因多态性,分析其与肥胖及2型糖尿病各临床变量之间的关系.结果被测对象LR外显子20存在明显的基因多态性,在所有检测对象中,+2927位核苷酸的等位基......

    作者：鲁红云；徐焱成；朱宜莲；孙家忠；范幼筠；邓浩华；黄敏 刊期： 2002- 02

  • 端粒酶在高三尖杉酯碱诱导HL-60细胞凋亡中的作用

    目的研究高三尖杉酯碱(homoharringtonine,HHT)对HL-60细胞端粒酶活性的影响及诱导凋亡作用.方法采用端粒重复序列扩增法-酶联免疫吸附试验检测了HL-60细胞的端粒酶活性变化;用细胞形态学观察、DNA琼脂糖凝胶电泳和DNA片段原位末端标记法检测了细胞凋亡现象.结果0.005～0.50μg/mlHHT处理HL-60细胞0～48小时,HL-60细胞端粒酶活性呈剂量依赖性和时间依赖性......

    作者：谢万灼；林茂芳 刊期： 2002- 02

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