期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第4期文章

  • 人类白细胞抗原DRB1 等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜的相关性研究

    目的研究人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)DRB1等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP)的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交技术对42例ITP患儿进行了HLA-DRB1等位基因分型,同时用改良的血小板抗原单抗特异性固相化法检测了其中36例ITP患儿血清中的抗GPⅡb/Ⅲa......

    作者：王红美；沈柏均；阎文瑛；侯明；朱娜；齐洪英；侯怀水 刊期： 2002- 04

  • 中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征

    目的了解中国南方某汉族人群3种肿瘤易感代谢酶基因多态性的分布特征.方法以社区为基础的病例-对照研究中对照人群为分析对象,包括有血缘关系内对照290人和无血缘关系外对照404人.结果3种代谢酶基因多态性在性别、居住地区、胃癌家族史、吸烟史等混杂因素中的频率差异均无显著性,个别组在年龄、饮酒史中的分布有差异,在相关性分析时需调整.CYP1A1Ile/Val基因型频率为33.43%,Val/Val为5.......

    作者：沈靖；王润田；王朝曦；邢厚恂；王理伟；王滨燕；李茂森；华召来；王建明；郭春华；王心如；徐希平 刊期： 2002- 04

  • 单胺氧化酶A基因EcoRⅤ多态与帕金森病的关联分析

    目的研究单胺氧化酶A(monoamineoxidaseA,MAO-A)基因EcoRⅤ多态(C/T)位点在中国人群中的分布,并探讨其与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,在110例PD患者和182名正常人中分析了MAO-A基因EcoRⅤ(C/T)多态的分布,并对该多态与PD进行关联分析.结果(1)MAO-A基因Eco......

    作者：谢惠君；汪晓华；郝怡鑫；汤国梅；徐玲；吴奇涵；陈丽珊；任大明 刊期： 2002- 04

  • 小鼠p16INK4a基因外显子1α胚胎干细胞条件打靶研究

    目的研究打靶载体的结构与打靶效率的关系,探讨小鼠p16INK4a基因在活体水平上抑制肿瘤发生和发展的功能.方法利用筛选基因组文库得到的小鼠p16INK4a基因组DNA片段,设计并构建了针对小鼠p16INK4a基因外显子1α的条件打靶载体,其短臂为2.0kbEcoRⅠ/XbaⅠ片段,长臂为5.9kbSpeⅠ/NotⅠ片段,上游交叉位点(locusofcrossing-over,loxP)位于外显子1......

    作者：龚振明；郑敬民；傅继梁 刊期： 2002- 04

  • MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

    目的明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(majorhistocompatibilitycomplexclassIchian-relatedgene,MICA)基因与系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)的关系.方法应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA双向序列测定,确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE......

    作者：班贵宏；褚嘉档；冒长峙；杨昭庆；许绍斌；初正韬；黄小琴；张思仲 刊期： 2002- 04

  • 类Duchenne型肌营养不良一例

    患者女,12岁,行走无力,容易摔跤.10岁时跑、走比同龄人稍慢,并逐渐出现鸭步步态,上楼梯困难等症状.查体:身体偏瘦.Gower征阳性.......

    作者：冯微；方朴；吴有光；匡渤海 刊期： 2002- 04

  • 以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例

    例1男性,45岁.因右足趾强直性屈曲伴疼痛,步态异常呈进行性加重2年.患者2年前无明显诱因出现右足趾强直性屈曲,走路时内翻,跛行,有时在紧张情况下抖动,症状呈进行性加重,严重影响患者的工作及生活.......

    作者：马兰 刊期： 2002- 04

  • 常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

    先证者男,37岁,汉族.因走路不稳2年就诊.患者2年前逐渐出现走路不稳,症状逐渐加重,并伴言语欠流利,视物模糊.无头痛、头晕,无明显恶心、呕吐.......

    作者：滕继军；张金玉；姜静波；李晨 刊期： 2002- 04

  • 兄妹同患原发性肺动脉高压

    例1女,26岁.因胸闷、劳力性呼吸困难2年余、加重2个月入院.查体:T36.8℃,P96次/分,R20次/分,Bp90/50mmHg(1mmHg=0.133kPa),口唇轻度紫绀,颈静脉充盈.胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰.心界不大,心率96次/分,律整,P2＞A2,三尖瓣区可闻及Ⅱ级舒张期杂音.腹部无异常.双下肢无浮肿.心电图示:......

    作者：李爱君；乔秀丽；腾海风；张文强 刊期： 2002- 04

  • Rett综合征一家系两例

    例1女,2岁.因出现反复洗手动作,智力倒退1年余就诊.1年来,出现反复洗手动作,入睡后动作消失,对语言无反应,有时屏气、叹息,呈孤独状态,无抽搐.查体:反应差,反复作洗手动作,头围43cm,颈无抵抗,心、肺、腹部正常,四肢肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性.实验室检查:T31.68ng/ml,T42.4ng/ml,rT372.7ng/ml,血氨正常.脑电图显示异常多峰状波形,头颅CT示广泛脑......

    作者：王风莲；谭清彦 刊期： 2002- 04

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