期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第4期文章

  • 云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究

    目的了解云南阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性分布.方法应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX和TH01等3个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座进行扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南上述5个少数民族的基因座进行遗传多态性调查.结果获得了云南省特有的阿昌族、德昂族、布......

    作者：邹苹；邹浪萍；申滨；杨燕；李德林；褚嘉档 刊期： 2002- 04

  • HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究

    目的探讨HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎(dermatomyositis/polymyositis,DM/PM)的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测了DM/PM患者的HLA-DQB1等位基因.结果与160名正常对照比较,在52例DM/PM患者中HLA-DQB1*0401等位基因频率明显增高,且差异有显著性(RR=3.56,P=1.79×10-3,Pc......

    作者：韩秀萍；翟宁；张庆瑞；李久宏；刘继峰；杜娟；宋芳吉 刊期： 2002- 04

  • 解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系

    目的研究解偶联蛋白3(uncouplingprotein3,UCP3)基因-55C→T变异与中国人体脂含量、体脂代谢、体脂分布及2型糖尿病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了165名糖耐量正常者(男/女为69/96)及151例2型糖尿病患者(男/女为62/89)UCP3基因-55C→T变异的基因型,核磁共振检测局部体脂含量,酶法及硫酸葡聚糖-锰沉淀法测血总胆固醇及血高密度脂蛋白胆......

    作者：申海莲；项坤三；贾伟平 刊期： 2002- 04

  • AML1-MTG16融合基因的构建及其致瘤性的研究

    目的研究用重叠延伸剪接术(splicingoverlapingextension,SOE)方法获取少见融合基因的转录本.了解AML1-MTG16融合基因的致瘤性.方法通过SOE重组,将AML1、MTG16基因的两个片段经PCR融合起来,形成AML1-MTG16融合基因的编码部分.将MTG16,AML1-MTG16融合基因及切除AML1-MTG16融合基因Ⅲ、Ⅳ两个功能域(motif)的基因片段(A......

    作者：王阳；陆顺元；孔辉；王龙；袁文涛；孙岳平；金月娥；陆振虞；王振义；王铸钢 刊期： 2002- 04

  • 葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究

    目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1F(UDP-glucuronosyltransferase1F,UGT1F)基因的多态性及其与肝癌的关系.方法应用聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态和DNA测序技术,对84例肝癌患者和144名健康对照的UGT1F基因的多态性进行了研究.结果在第1外显子和第2内含子发现3个新的单核苷酸多态.即第232位核苷酸T→G颠换,第528位核苷酸A→G转换和第376位核苷酸......

    作者：刘茶珍；边建超；江峰；沈福民 刊期： 2002- 04

  • 家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析

    目的探讨家族性精神分裂症的定量性状位点与1号染色体的分子遗传学关系.方法在32个家族性精神分裂症家系中,选择以下量表对精神分裂症患者的性状进行定量,包括:阳性和阴性综合征量表、功能全面评定量表、病前分裂样和分裂型特质量表、病前社会适应量表,结合1号染色体上29个DNA多态标记位点的扫描数据,进行数量性状的遗传分析.结果精神分裂症的阴性症状在147.64cM位置得到大TradH-ELod值为1.73......

    作者：蔡贵庆；伍新尧；李涛；David A.Collier；刘协和；冯炳建；邓红；童大跃；李建金；区敬华 刊期： 2002- 04

  • 三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究

    目的调查上海地区汉族、云南傣族和新疆维吾尔族3个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性.方法采用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交(polymerasechainreactionandsequence-specificoligonucleotideprobing,PCR-SSOP)方法,分析183名汉族、41名傣族和66名维吾尔族正常人群的MICA胞外区等位基因多态性.结果分别在汉族、傣族......

    作者：龚卫娟；范丽安；杨珏琴；许玲娣；姚芳娟 刊期： 2002- 04

  • 伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

    目的通过对5例伴有t(1;7)易位的骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)患者进行研究,并进一步确定易位染色体着丝粒的组成和来源.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针,......

    作者：申咏梅；薛永权；李建勇；潘金兰；吴亚芳；过宇；陆定伟 刊期： 2002- 04

  • 试验性法医DNA数据库的研究

    目的通过对大规模样本的DNA分型,探讨DNA数据库的建库指标;评估手动系统与自动系统DNA分型的兼容性;探讨DNA数据库计算机管理和需要立法解决的有关问题.方法对1000份样本包括血液、血痕、唾液斑、精斑、混合斑、肌肉组织进行D3S1358、D9S1118、vWA、D5S818、D16S539、D8S1179、CSF1PO、D20S161等8个STR基因座的DNA分型.构建8个STR基因座的人类等......

    作者：孙大宏；侯一平；李英碧；吴谨；杜强 刊期： 2002- 04

  • Rett综合征MECP2基因突变分析

    目的分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-bindingprotein2,MECP2)突变.方法使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法,检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变.结果26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第......

    作者：潘虹；王艳萍；孟洪弟；包新华；张焱；沈岩；吴希如 刊期： 2002- 04

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话