期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第3期文章

  • 单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

    目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础.方法采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380R区域,用限制酶BfmⅠ消化PCR产物,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测.结果单淋巴细胞的PCR扩增成功率为......

    作者：钟昌高；李麓芸；陆长富；林戈；傅俊江；罗克莉；卢光琇 刊期： 2003- 03

  • 恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析

    载脂蛋白CⅡ(apolipoproteinCⅡ,apoCⅡ)是一含有79个氨基酸的载脂蛋白,其生理作用为甘油三酯代谢中脂蛋白脂酶(liporoteinlipase,LPL)的激活物[1].1964年Hegberg等[2]首次报道的一种罕见的临床综合征,发生于1个家系两例,命名为婴儿恶性高脂血症.1973年Jacken等[3]报道了第3例.据数据库光盘检索显示,到目前为止,未发现新的病例及相关报道.......

    作者：田翠环；胡维成；陈融；克丙申 刊期： 2003- 03

  • 一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7c-NTP

    阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)也称老年性痴呆,主要的神经病理学特征是脑内出现神经元纤维缠结(neurofibrillarytangle,NFT)和神经变性斑,并有轴突的异常增生和大量神经元细胞凋亡.家族性AD约占总AD发病率的5%～10%,其余90%为散发性[1].......

    作者：王金凤；王嘉玺 刊期： 2003- 03

  • 肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究

    肥胖是一种病因复杂、防治困难的能量代谢性疾病,其发病率在我国有逐年增高趋势,严重危害人们的健康与生存质量,而在传统理论指导下通过控制饮食、增加运动减肥减重一直收效甚微.因此,从分子水平上开展肥胖发病机理研究,寻找有效的防治策略与措施倍受关注.......

    作者：龚海霞；郭锡熔；陈荣华；费莉；池霞；倪毓辉 刊期： 2003- 03

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