期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第3期文章

  • 视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

    目的了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者中的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和5......

    作者：崔云；王立；赵堪兴；王擎；陈薇婴；王犁明 刊期： 2003- 03

  • HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

    目的探讨3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutarylcoenzymeA,HMG-CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析HMG-CoA还原酶基因第2内含子区ScrF1酶切多态性.结果ScrF1多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照......

    作者：童煜；张思仲；苏智广；孔祥东；施佳军；张立；张恒愉；张克兰 刊期： 2003- 03

  • 线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

    目的探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点.方法采用PCR、DNA直接测序技术对28个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系(mitochondrialdiabetesmellitus,MDM)进行线粒体基因突变高发区域(tRNALeu(UUR)基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查.结果两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点.其中1个家系(16号)同时携带nt3243A→G突变和16SrRNA3205C......

    作者：任艳；李秀钧；田浩明；梁荩忠；韩令川；张翔迅；喻红霖；余叶蓉；刘瑞；赵桂芝；王嘉南 刊期： 2003- 03

  • 染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

    目的在人类染色体9p21-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs).方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序.结果在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SN......

    作者：熊炜；曾朝阳；沈守荣；李小玲；吕红斌；向娟娟；聂新民；朱诗国；李伟芳；王蓉；贺林；李桂源 刊期： 2003- 03

  • 一个RHD 270A等位基因家系研究

    目的调查Rh血型D抗原基因(RHDgene,RHD)阳性、D抗原阴性等位基因的家系遗传.方法根据RHD270A等位基因序列设计1对特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法,检测了一个RHD270A等位基因先证者的6名家系成员,同时采用限制性片段长度多态性方法鉴定了全部家庭成员的RHD基因杂合型.结果RHD270A等位基因分别在先证者、其父亲和叔父中检出,但其祖母检测为阴性,提示该等位基因可......

    作者：邵超鹏；周一炎；熊文 刊期： 2003- 03

  • 13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

    目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.......

    作者：杜娟；谭跃球；李麓芸；卢光琇 刊期： 2003- 03

  • 先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究

    目的探讨先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(tran......

    作者：姜俊；麻宏伟；卢瑶；王岳平；王阳；李祁伟；吉士俊 刊期： 2003- 03

  • 单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究

    目的探讨多巴胺代谢酶-单胺氧化酶A(monoamineoxidaseA,MAO-A)基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析了MAO-A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果PD组和对照组的G等位基因的频率分别为0.613和0.527(P＝0.039......

    作者：江小华；杨慧；杨静芳；董秀敏；徐群渊；陈彪 刊期： 2003- 03

  • 对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性

    目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase2,PON2)基因多态性与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)患者合并缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法探查PON2基因C311S多态性在T2DM合并IS组、T2DM无IS组以及正常对照组的基因频率.结果发现中国人存在PON2基因C311S多态性,C/S等位......

    作者：王晓艺；薛耀明；温淑娟；张宁玲；姬仲；潘速跃 刊期： 2003- 03

  • AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性

    目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype1receptor,AT1R)基因A1166C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压(essentialhypertension,EH)的遗传易感性相关联.方法以748名受试者的基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测A1166C多态性.结果在汉、藏、彝3个民族正常人群中,A1166等位基因的频率分别为0.9......

    作者：刘英；单广良；崔超英；侯淑琴；卓玛次仁；芩维浚；才旦；郑华清；萧占森；乌正赉；周文郁；邱长春 刊期： 2003- 03

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