期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第3期文章

  • 一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

    目的了解线粒体DNAND1nt3426A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点.方法提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶ApaⅠ消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料.结果21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变.12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人.结......

    作者：于佩；于德民；刘德敏 刊期： 2003- 03

  • 冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

    目的探讨青少年载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人,阴性者135人)的apoE、apoBXbaⅠ、apoB3′可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)基因型进行分析.结果阳性组的e4、x+、......

    作者：李莎；雷兆文；陈子立；林达；柯细松；钟耀明；吴素芬 刊期： 2003- 03

  • 阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究

    目的探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因启动子区-427C/T多态性与Alzheimer病(Alzheimer'sdisease,AD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,在104例AD患者和110名正常人中检测了apoE基因-427C/T各基因型及基因频率的分布.按比值比(oddsratio,OR)作疾病关联分析.结果(1)A......

    作者：汤国梅；张明园；江三多；钱伊萍；汪栋祥 刊期： 2003- 03

  • 人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究

    目的研究人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-DRB1等位基因多态性与湖北汉族乙肝后肝硬化遗传异感性的关系,为寻找乙肝后肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对106例湖北汉族乙肝后肝硬化患者和108名正常健康对照者进行了HLA-DRB1等位基因检测,并结合临床资料进行比较分析.结果乙肝后肝硬化组HLA-DRB1*1201/12......

    作者：程元桥；林菊生；黄丽红；田德英；熊平 刊期： 2003- 03

  • 河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的对河北汉族群体6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因频率研究,以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据.方法随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血,应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座,采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,银染显色分析.结果得到了河......

    作者：吕萍；赵庆国；刘玉来；余裕炉；朱爱萍；李青；狄素兰；封纪珍；张俊格；李聪捷 刊期： 2003- 03

  • 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

    目的探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性是否为高血压病(essentialhypertension,EH)的遗传易患因素.方法应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I/D多态性.结果哈萨克族正......

    作者：王笑峰；汪师贞；林仁勇；程祖亨；丁剑冰；加米拉；温浩；武贵臻；卢晓梅 刊期： 2003- 03

  • 浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

    目的了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S8206个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点遗传多态性特征.方法随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血,应用AmpFιSTRCofiler试剂盒扩增6个STR位点,PCR产物经ABIPrism377序列分析仪电泳后,用基因扫描软件进行分析.结......

    作者：何吉；许先国；傅启华；刘晋辉；金蕾；严力行 刊期： 2003- 03

  • 中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析

    目的获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料.方法收集163名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本,抽提血液DNA,用多重PCR法扩增hMSH2基因第6、第7外显子,并进行单链构象多态性分析及DNA序列分析.结果检测出hMSH2基因第7外显子上的C18、A82、B393种基因突变类型,频率分别为0.0184、0.0031、0.0031,经检验符合Ha......

    作者：何云；庄志雄；何春华；刘汝青 刊期： 2003- 03

  • 湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性

    目的探讨湖南汉族人群HLA-DP、HLA-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸探针基因分型技术对87例湖南汉族鼻咽癌患者与91名健康对照作HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1及-DQB1的基因分型,采用χ2检验比较两组各位点等位基因频率,单倍型频率分布的差异.结果发现鼻咽癌组DPA1*0201、DPB1*1901、DQA1*0201较对照组明......

    作者：周劲峰；郭实士；余平 刊期： 2003- 03

  • 用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性

    目的建立一种快速、高效确认人类基因印迹的新方法.方法以一对荧光标记探针,用5′端核酸外切酶法结合逆转录-PCR,分别在人传代淋巴细胞系基因组DNA和cDNA水平对一已知印迹基因即核内小核糖核蛋白N(smallnuclearribonucleotideproteinN,SNRPN)中的一编码区单核苷酸多态性(codingsinglenucleotidepolymorphism,cSNP)位点rs70......

    作者：万谟彬；朱冠山；郑瑞英 刊期： 2003- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话