期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第2期文章

  • 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征的关系

    目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征(pregnancy-inducedhypertensionsyndrome,PIHs)发病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,检测了171例PIHs患者(PIHs组)和193名正常妊娠妇女(对照组)的PAI-1基因4G/......

    作者：管立学；杜欣莹；王敬先；王瑞丽；吴振兰；江洪 刊期： 2004- 02

  • 29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征

    目的分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征.方法对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析.结果(1)29例del(20q)的MDS中,11例(37.9%)混合正常核型,难治性贫血(refractoryanemia,RA)/伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(......

    作者：秦爽；刘世和；薄丽津；刘旭平；李承文；代芸；何广胜；邵宗鸿 刊期： 2004- 02

  • 线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究

    目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type2diabetesmellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随机抽取无血缘关系的DM2患者428例及正常对照188名,采用PCR/ApaⅠ酶切法进行线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变检测.结果在DM2组中发现2例该基因突变患者,在2例患者的家系中又检出3例阳性患者.其中例1及其儿子......

    作者：张秀英；张胜兰；克丙申；姜兆顺；孙荣 刊期： 2004- 02

  • 应用微阵列初步分析髓母细胞瘤的基因表达谱

    目的应用微阵列技术研究髓母细胞瘤的分子发病机理.方法收集新鲜髓母细胞瘤4例及正常脑组织1份的组织标本,提取总RNA,逆转录成32P标记的cDNA探针,与Atlas人肿瘤芯片杂交,通过放射自显影获得基因谱,应用AtlasImageTM1.01a分析.结果与正常脑组织相比,髓母细胞瘤下调基因6个,上调基因35个;逆转录-聚合酶链反应技术验证结果与芯片检测结果相符.除少数基因外,大部分基因的表达趋势与肿......

    作者：江荣才；浦佩玉；申长虹；于士柱；焦宝华；王虎；王春艳；康春生 刊期： 2004- 02

  • 热休克蛋白70-hom基因多态性与强直性脊柱炎的相关性

    目的探讨热休克蛋白70-hom(heatshockprotein70-hom,HSP70-hom)基因多态性与强直性脊柱炎的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了98例强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)患者和70名正常人的HSP70-hom基因第2437核苷酸的NcoⅠ限制酶位点的多态性.结果HSP70-hom各基因型频率在AS组中分别为60.2%......

    作者：林经安；叶德富；朱月永；陈君敏；郑伟清 刊期： 2004- 02

  • 山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

    目的分析山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率.方法应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点,对突变者及其母系成员进行分析.结果在30个家系中17个家系仅先证者患病,另13个家系除先证者外母系亲属有72人携带该位点突变,其中40人出现临床症状.结论山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率达55.6%.......

    作者：郑梅玲；张桂林；化爱玲；张月莲 刊期： 2004- 02

  • RNA干扰分子机制研究进展

    RNA干扰(RNAinterference,RNAi)即双链RNA(double-strandedRNA,dsRNA)介导的同源mRNA特异性降解过程.作为一种简单有效的影响基因表达和一定程度上替代基因敲除的遗传学工具,RNAi已在秀丽新小杆线虫、黑腹果蝇、拟南芥、红色面包霉菌等多种模式生物体中得到广泛证实.同时,RNAi的分子机制的研究也不断取得进展,包括对基因转录后水平、翻译水平、基因组甲基化......

    作者：何国平；张思仲 刊期： 2004- 02

  • 青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

    目的了解D1S549、D3S1754和D12S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,初步探讨其应用价值.方法收集110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血,ACD抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述3个基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型.结果检出青岛地区汉族群体D1S549、D3S1754和D12S375这3......

    作者：戚其玮；张红岩；马守中；徐俐 刊期： 2004- 02

  • 对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较

    目的建立用孕妇外周血中胎儿细胞进行基因分析的技术.方法采用引物延伸预扩增(primedextensionpreamplification,PEP)法加PCR、多重引物原位合成技术(primedinsitulabeling,PRINS)和巢式聚合酶链反应(nestedPCR)检测孕妇外周血中单个胎儿细胞的性别决定区Y基因(sex-determinationregionYgene,SRY)基因片段.结......

    作者：陈汉平；王陶然；徐晓燕；张铭；相文佩；蒋荣珍；马庭元 刊期： 2004- 02

  • 用短串联重复序列诊断唐氏综合征

    目的建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrottandemrepeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,......

    作者：陈振斌；雷箴；阎梅；朱金玲；肖白；梁燕；丁洁；苏畅；刘敬忠 刊期： 2004- 02

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