期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第2期文章

  • 脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性与心率变异性的关联研究

    目的探讨脑卒中患者血管紧张素转换酶(angiotensin-convertingenzyme,ACE)基因多态性和心脏心率变异性的关系.方法应用聚合酶链反应方法检测43名正常人、46例脑梗塞患者、40例脑出血患者ACE基因的插入/缺失多态性(insertion/deletion,I/D),并用心率变异性(heartratevariability,HRV)分析方法观察其HRV的时域、频域和混沌参数.......

    作者：王艺明；刘兴德；董为伟；杨宗城 刊期： 2004- 02

  • 血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性

    目的研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因6个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与中国汉族人原发性高血压的相关性.方法采用多重SNaPshot反应,在185例原发性高血压患者和185名健康对照者中,对AGT基因启动子区域的G-217A、G-152A、A-20C、G-6A及第2外显子的T174M和M235T多态进行基因分型.结果6种单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在原......

    作者：刘艳；金玮；姜正文；张奎星；盛海辉；金璘；沈亚云；黄薇；于金德 刊期： 2004- 02

  • Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因

    目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体隐性遗传性肌营养不良基因连锁的短串联重复序列标记进行连锁分析,用与5种肌营养不良相关的单克隆抗体作多重免疫印迹分析检测相应致病基因的编码产物;通过逆转录-PCR扩增先证者致病基因的编码序列并测序,确定基因突变.结果家系连锁分析显示在DYSF基因附近的D2S337位点的优势对数记......

    作者：孙顺昌；樊绮诗；吴华成；France Leturcq；张炳峰；于文；Nathalie Deburgrave；刘明；宋永建 刊期： 2004- 02

  • p16INK4A和 p15INK4B对人肝癌细胞增殖和凋亡影响的研究

    目的为探讨抑癌基因p16INK4A和p15INK4B对Rb基因状态不同的人肝癌细胞系增殖和凋亡的影响.方法在分析细胞系遗传背景鉴定基础上采用脂质体将构建的pXJ-p16、pXJ-p15重组质粒转染人肝癌细胞系BEL7402(p16+/p15+Rb+)和SMMC7721(p16+/p15+/Rb-).应用PCR、RNA斑点印迹、MTT、集落形成、流式细胞仪等技术检测外源性p16和p15基因、mRNA......

    作者：覃扬；刘建余；李波；彭文珍；傅明德；孙芝琳；孙泽芳 刊期： 2004- 02

  • 双胞胎同患两性畸形

    例1社会性别女,年龄9岁,为第1胎第1产.查体:身高135cm,体重36kg.发育营养好,五官未见异常.乳房未发育,心肺听诊未闻及异常.腹软,肝脾未触及.四肢脊柱无畸形.外阴部可见阴毛,阴茎长约4.8cm,直径约3cm,包皮上翻如成年男性,尿道口位于阴茎下方.阴茎根部两侧似阴囊,内未触及睾丸.双侧腹股沟亦均未触及睾丸.腹部B超示:可见子宫及双侧卵巢.......

    作者：赵淑珍；王蓓；胡丽娟 刊期： 2004- 02

  • 变形性肌张力不全一家系12例

    先证者(Ⅴ1)女,12岁.因阵发性全身震颤10余天,加重3天住院.患儿于10天前无明显诱因出现全身震颤,每当开始站立行走或情绪激动时加重,震颤严重时偶伴有牙关紧闭,口角歪斜,双眼紧闭,头颈部向右侧扭动,若行走一段时间则全身震颤稍减轻,睡眠时震颤消失.用左旋多巴可使症状缓解.查体:神清合作,头颅五官无畸形.双侧瞳孔等大,对光反射存在.心肺未见异常,肝脾不肿大.双眼底检查无异常,四肢肌张力增高,双侧巴......

    作者：樊梅月；王英荣；卢保华 刊期： 2004- 02

  • 慢性进行性舞蹈病一家系

    先证者(Ⅲ2)男,39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝,表情忧愁,构音障碍,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显.无眼球震颤,四肢肌力、肌张力无明显改变,腱反射存在,未引出病理征.血、尿常规、心电图、脑电图检查均正......

    作者：吴家幂 刊期： 2004- 02

  • 同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

    先证者男,21岁.因连续备考数日后晨起突发四肢瘫,于第3天就诊,自述就诊时症状已减轻.半年前类似发作一次,症状较本次轻,持续5天后自行缓解.两次发作均伴轻微肌肉酸胀感,无呼吸、吞咽困难,无呛咳,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木,无发热、腹泻等症状.查体:意识清,发育及营养良好,计算及定向力正常,脑神经体征阴性,双上肢肌力基本正常,双下肢肌力Ⅳ级,四肢腱反射对称性减弱,双侧跖反射明显减弱,深浅......

    作者：徐心；赵敬堃；代大伟 刊期： 2004- 02

  • 一个卵巢良性畸胎瘤多发家系

    先证者(Ⅳ1)女,4岁.因阵发性腹痛伴呕吐14小时入院,家长抚摸腹部时发现包块,B超见中腹部肿物.查体:一般情况可,体温37.5℃,心肺未见异常.腹部平软,下腹部正中触及肿物6cm×6cm×5cm,囊性、张力不高,活动,有触痛.以卵巢畸胎瘤扭转收入院,行急症手术.术中见左卵巢囊肿扭转360°,约6cm×5cm×5cm大小,囊实相间,遂行卵巢肿瘤切除术.病理诊断:卵巢囊性成熟性畸胎瘤.......

    作者：王焕民；秦红 刊期： 2004- 02

  • 载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析

    目的探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)和白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为AD的114例患者和113名健康老年人APOE基因和IL-1α基因多态性.结果中度、重度AD组含APOEε4基因型......

    作者：唐牟尼；张振馨；韩海英；刘协和；沈岩 刊期： 2004- 02

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