期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第5期文章

  • 男性无精子症不育三个家系

    在临床工作中,我们发现3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系.3个家系中的无精子症患者身体的各项指标和智力发育均正常,第二性征(包括乳房、喉结、发际、体毛、阴毛、腋毛、色素沉着、肢体比例等)和外生殖器发育均正常,性功能正常,经多次精液检查均无精子(离心后),果糖定性阳性,表明可排除发育异常导致的无精子症因素.......

    作者：张树成；贺斌；万玉立；王介东 刊期： 2005- 05

  • 遗传性震颤一家系11例

    先证者(Ⅳ5)男,23岁.15岁双手震颤,但病情较轻.18岁以后病情逐渐加重,表现为双手端饭受阻,穿针引线等精细动作不能完成,尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显,出现头部横向和纵向震颤并累及全身,语言颤抖,无其他伴随症状,因而就诊于定州市人民医院.查体:精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺四肢未见任何异常,头部CT扫描也未见任何异常现象.细胞遗传学检查:先证者及其父母染色体核型均正常.......

    作者：魏会平；刘继云；潘勇娜 刊期： 2005- 05

  • Sj(o)gren-Larsson综合征一例

    患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄小孩差.7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走.9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作.说话缓慢,欠清,饮水呛咳.......

    作者：李清华；唐北沙；肖岚 刊期： 2005- 05

  • 低血钾型周期性麻痹一家系27例

    先证者男,33岁.因发作性四肢无力18年,加重1天于2004年9月来我院就诊.患者15岁起开始出现发作性四肢无力等症状,持续约2～30h好转.平时服钾剂预防,但仍有发作,仅发作时程度减轻及无力持续时间缩短.......

    作者：姚合斌；郭启煜；王晓英；尚健；尹义存；田光 刊期： 2005- 05

  • 纤维蛋白原及相关基因多态性与脑梗塞类型的关系

    目的研究纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)浓度、分子聚合功能及FgBβ-148、448基因多态性与脑梗塞类型的关系.方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行基因多态性分析,并测定血浆Fg浓度及其分子聚合功能参数.结果FgBβ-148变异基因型人群脑动脉主干支梗塞组血浆Fg浓度高于脑动脉穿通支梗塞组及对照组;448变异基因人群脑动脉主干支梗塞组Fg浓度、纤维蛋白单体聚合速率/大......

    作者：王淑娟；元小冬；高捷；裴焕珍；李洪芬 刊期： 2005- 05

  • 糖尿病大鼠视网膜基因表达谱差异的初步分析

    目的建立大鼠正常视网膜和糖尿病8周视网膜基因表达谱,比较两者差异,初步分析糖尿病视网膜病变的相关基因.方法通过限制片段差异显示PCR(restrictionfragmentsdifferentialdisplay-PCR,RFDD-PCR)获得正常大鼠视网膜及8周糖尿病大鼠视网膜组织转录组片段.应用FragmentAnalysis等软件,对差异片段进行生物信息学分析,初步确定糖尿病视网膜病变相关基......

    作者：梅妍；周鸿鹰；项涛；卢友光；李爱冬；唐恩洁；羊惠君 刊期： 2005- 05

  • CDH1基因-160(C→A) 多态与福建地区中国人群胃癌遗传易感性的关联研究

    目的上皮钙黏着蛋白(E-cadherin)的编码基因CDH1是重要的肿瘤抑制基因,本研究探讨CDH1基因-160(C→A)多态性在福建地区胃癌人群中的分布及其与福建地区胃癌发病风险的相关性.方法采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱分析方法对102例胃癌患者和101名正常对照者进行CDH1基因-160(C→A)多态的基因型分析,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI应用非条件Logis......

    作者：宋传贵；黄昌明；刘星；卢辉山；张祥福；黄薇 刊期： 2005- 05

  • 对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析

    目的通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位,研究Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)区域微缺失与无精症的关系.方法应用多重PCR在4组反应管中对AZFa区的序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)即sY82,sY84,sY86,AZFb区的sY124,sY127,sY128,sY133,sY134,sY143,AZFc区的sY......

    作者：肖晓素；刘晓翌；王勇强；周逸；欧阳理；张旭；蔡志明 刊期： 2005- 05

  • 中国浙江地区汉族正常人群外周血细胞中BCL-2/IgH易位现象的初步研究

    目的探讨中国浙江地区汉族正常人群外周血中BCL-2/IgH易位频率与该地区较低的滤泡性淋巴瘤发病率之间的相关性.方法应用巢式PCR技术检测196名浙江地区汉族正常人外周血中BCL-2/IgH易位频率,结合DNA直接测序及生物信息学分析易位染色体在主要断裂点区段的特定断裂位置和参与易位的IgH片段.结果中国浙江地区汉族人群中BCL-2/IgH易位率为9.66%,低于欧美人群;BCL-2在主要断裂点区......

    作者：梁云；周韧；叶月芳；谢云；毛峥嵘 刊期： 2005- 05

  • Wilson病ATP7B基因启动子区突变对基因表达的影响

    目的探讨Wilson病ATP7B基因启动子区突变与Wilson发病的关系.方法在48例患者中发现2例存在-183(C→T)突变,对发现存在突变的样本的DNA片段进行分离,克隆入pGL2荧光素酶报告基因,转染细胞,测定荧光素酶的活性,以野生型的ATP7B基因启动子作为对照,分析ATP7B基因启动子点突变对转录活性的影响.结果含正常与含突变ATP7B启动子区序列的pGL2载体的荧光素酶转录活性相比较差......

    作者：杨春水；梁秀龄；李建英；闫振文；黄帆 刊期： 2005- 05

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