期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第5期文章

  • 中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

    目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11andPentaD)、1例是2个子......

    作者：蔡贵庆；陈丽娴；童大跃；区敬华；伍新尧 刊期： 2005- 05

  • 汉族人白细胞介素-18基因启动子多态性与慢性乙型肝炎的相关性研究

    目的探讨中国汉族人白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系.方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测231例慢性乙型肝炎患者和300名正常人IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C单核苷酸多态性位点基因型.结果正常对照组和慢性乙型肝炎组中,IL-18基因启动子-607C/A位点3种基因型频率分别为CC型:......

    作者：张平安；吴健民；李艳；杨相升 刊期： 2005- 05

  • 一个新的小鼠腭裂候选基因cDNA序列的克隆

    目的克隆并筛选与小鼠腭裂发生相关候选新基因.方法利用聚合酶链反应改良扣除杂交技术,克隆正常组与腭裂组小鼠腭突组织中差异表达的基因,经反向点杂交鉴定后挑选阳性克隆并测序及同源性分析,Northern印迹杂交检测所获的新基因mRNA的全长.结果经大规模测序后得4个新的表达序列标签,其中1个片段全长为809bp,Northern印迹杂交结果显示为该基因的cDNA全长.结论获得一个新的与小鼠腭裂发生相关的......

    作者：李鑫；金岩；晏伟；刘源；王新文 刊期： 2005- 05

  • 人源载体介导的minidystrophin-EGFP融合基因在Cos-7细胞中的表达

    目的构建微小肌营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhancedgreenfluoresceprotein,EGFP)融合基因的人源载体,观察该载体在Cos-7细胞中的表达.方法以正常人肌营养不良基因cDNA(GenBankNM004006)为模板,通过PCR克隆的方法构建minidystrophin基因,融合EGFP基因后连接到人源载体pHrneo,大量提取重组质粒......

    作者：梁羽；梁德生；薛志刚；龙志高；邬玲仟；潘乾；胡艺俏；戴和平；夏昆；夏家辉 刊期： 2005- 05

  • 解偶联蛋白3基因启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗及体脂含量与分布的关系

    目的研究解偶联蛋白3基因(UCP3)启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗、体脂参数的关系.方法在300名中国人(正常体重91人,超重/肥胖209人)中,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphisms,PCR-RFLP)检测UCP3基因启动子区-55(C>T)变异,并测定其......

    作者：方启晨；贾伟平；杨明；包玉倩；陈蕾；张蓉；项坤三 刊期： 2005- 05

  • 睡眠呼吸暂停综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关联分析

    目的初步探讨睡眠呼吸暂停综合征(sleepapneasyndrome,SAS)的遗传易感因素.方法采用聚合酶链反应技术,检测104例SAS患者和150名健康对照者的5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptaminetransporter,5-HTT)基因启动子的基因连锁多态区(gene-linkedpolymorphicregion,LPR)和第2内含子的可变数目串联重复区(variable......

    作者：岳伟华；刘破资；郝伟；张向晖；王小平；张纪水；周旭辉；谢永标；倪明 刊期： 2005- 05

  • 三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

    目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomalrecessiveearly-onsetParkinson'sdisease,AREP)家系的关系.方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,D......

    作者：金淼；焦劲松；顾卫红；王康；邹海强；陈彪；王国相 刊期： 2005- 05

  • 高血压一家系七例

    先证者Ⅲ4,42岁.41岁时因病体检而发现患高血压(110/170mmHg),并合并脂肪肝.偶有左侧肢体触电感,偶尔吐字不清,血脂高,余无异常.......

    作者：刘继云；魏会平；孙然然 刊期： 2005- 05

  • 先天性肌强直一家系24例

    先证者(Ⅳ10)男,20岁.以自幼肌强直,运动笨拙就诊.自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛,抓握后不能马上伸开,咀嚼食物时第一口困难.上学后症状更加明显,坐立时间长突然站起后不能运动,跑步时不能马上起跑.以上症状遇寒冷、紧张时加重,温暖或反复活动后减轻.......

    作者：张博爱；王海珍；李增富；郑红 刊期： 2005- 05

  • 遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

    先证者(Ⅲ1)男,29岁,出生后发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块,10岁左右逐渐长大,导致尺骨弯曲,右桡骨头病理脱位,后手术切除,诊断为骨软骨瘤.随着个体生长的发育,8～9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起,X线显示:左膝盖内侧骨性肿块(图1).......

    作者：肖福英；蒋林彬；刘健翔；韦日明；吴群英 刊期： 2005- 05

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