期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第5期文章

  • 染色体异常核型六例

    例1男,30岁,结婚6年,其妻分别于妊娠50、46、60天自然流产3次,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.妻子血型为(Rh+)AB型,染色体核型正常,弓形体病、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹及梅素(TORCH)系列检查提示近期无病原体感染.......

    作者：周桂香；罗菊珍；骆丽华；童先宏；金仁桃；刘雨生 刊期： 2005- 05

  • t(3;6)染色体平衡易位伴死胎与流产

    患者女,结婚10年,怀孕4次,第1胎40天左右人工流产;第2胎为双胎,7个月时,不明原因早产两男婴,两男婴体重分别为1520g和1525g,表型均正常.第1个男婴存活4～5天后死亡,第2个出生时面部发紫,活了4～5小时死亡,死因均不明,未做任何检查;第3胎与第4胎均在怀孕3个月时阴道流血,B超检查妊娠只有30～40天大小,有胎囊,无胎芽,做人工流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,无有害物品接......

    作者：姜学强；于丽萍；韩英杰 刊期： 2005- 05

  • 产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down's综合征和Turner综合征各一例

    例1女,41岁,孕2产1,17年前足月顺产1男婴,1年后诊断为苯丙酮尿症.现闭经60天,要求做产前诊断.填写知情同意书后,B超引导下经阴道取绒毛组织30mg,分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析.细胞遗传学检查:将20mg绒毛组织经Hank's平衡盐溶液漂洗支除血液后,按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了27个分裂相,均为47,XX,+21.......

    作者：张颖；宋力；张秀玲；李岩 刊期： 2005- 05

  • 伴8号染色体五体和add(20)(q13)异常的急性单核细胞白血病一例

    患者女,47岁,头昏、乏力、皮肤青紫1年.因皮肤青紫加剧,偶有鼻衄及少量牙龈渗血、发热,下肢水肿2个月入院.查体:中度贫血貌,胸骨叩击痛,皮肤有较多瘀点、出血点,左颌下及右腋下淋巴结肿大,脾肋下5cm,肝未扪及,双下肢轻度凹陷性水肿.......

    作者：栾树清；刘明珪；陆素贞；易诚予；聂益军 刊期： 2005- 05

  • 人工激活胚胎的性染色体分析和IGF-Ⅱ表达研究

    目的观察钙离子载体A23187联合嘌呤霉素激活胚胎的性染色体和胰岛素样生长因子-Ⅱ(insulin-likegrowthfactor-Ⅱ,IGF-Ⅱ)表达.方法收集体外成熟周期(invitromaturationandintracytoplasmicsperminjection,IVM-ICSI)和卵母细胞单精子显微注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)中受......

    作者：鹿群；陈子江；高选；李媛；颜军昊；马水英；李梅 刊期： 2005- 05

  • GLA基因的新突变出现在两个典型Fabry家系

    目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢体疼痛;家系2中连续5代有8人发病,多数患者在经末期出现显著的多器官损害表现.对2个家系中的先证者和部分亲属进行PCR扩增其GLA基因的所有7个外显子包括侧翼序列,对PCR产物直接测序.结果先证者1的GLA基因第1外显子G132T(TGG→TGT)突变,造成W......

    作者：王朝霞；张英；卜定方；张巍；袁云 刊期： 2005- 05

  • 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析

    目的在人类单纯性先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性......

    作者：宫立国；邱广蓉；姜辉；徐小延；朱宏玉；孙开来 刊期： 2005- 05

  • 刺激ECV304细胞增殖的新基因EOLA1的克隆和功能研究

    目的扩增内皮细胞受内毒素刺激后上调表达的新序列标签ST55(GenBankNo.BM121646)全长cDNA序列并研究其结构和生物学功能.方法应用快速扩增cDNA末端技术延伸ST55获得其全长cDNA序列,以Northern杂交检测其组织分布,通过酵母双杂交筛选其胞内相互作用蛋白,在ECV304细胞中稳定转染目的基因并强制表达后观察细胞生长变化.结果获得1个全长为1404碱基的cDNA序列,作为......

    作者：梁自文；杨宗城；刘月明；陈渝；罗向东 刊期： 2005- 05

  • 脂质-聚阳离子-CDKN1B质粒复合物的构建、特性和转染

    目的研究开发一种能有效转染CDKN1B基因进入肺和肝癌细胞的非病毒基因传递系统.方法重组构建了含有CDKN1B序列和EYFP报告基因的质粒.该重组DNA与鱼精蛋白缩合后再与脂质体作用形成脂质-聚阳离子-DNA复合物(lipids-polycation-DNA-complex,LPDs),分别用激光粒度仪法和透射电镜法研究该LPDs的理化性质;用该LPDs转染几种肺癌、肝癌细胞;该LPDs中的EYF......

    作者：张凌；孙逊；张宏炜；桑颖颖；易韬；乔守怡 刊期： 2005- 05

  • 中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

    目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)小热休克蛋白27基因(smallheat-shockprotein27,HSP27)的突变特点.方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析.结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C37......

    作者：刘小民；唐北沙；赵国华；夏昆；张付峰；潘乾；蔡芳；胡正茂；张成；陈彪；沈璐；张如旭；江泓 刊期： 2005- 05

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