期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第4期文章

  • 遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

    目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specificadenosinedeaminase,ADAR)基因的突变.方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结.结果该家系中所有患者均存在ADAR基因......

    作者：李明；杨莉佳；朱小红；张海平；戴迅毅 刊期： 2007- 04

  • 人颈动脉粥样硬化斑块环氧化物酶-2及Ⅰ型前列腺素合成酶的表达

    目的探讨环氧化物酶-2(cyclooxygenasetype2,COX-2)及Ⅰ型前列腺素合成酶(membraneassociatedprostaglandinE-1,mPGES-1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本做对照组,应用免疫组织化学及逆转录PCR方法测定COX-2及mPGES-1mRNA表达水平,Western印记......

    作者：刘恒方；李新华；杨期东；苗旺；齐尚书；宋喜明；何庚山；董洪林；张福全 刊期： 2007- 04

  • Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

    目的对14例Marfan综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白1(fibrillin1,FBN1)基因和转化生长因子β受体2(transforminggrowthfactorbetareceptortypeⅡ,TGFBR2)基因进行突变筛查.方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的P......

    作者：陈喜军；伍严安；陈发文；陈发林；黄毅；黄肖利；马晓宁；陈同 刊期： 2007- 04

  • Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

    目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变.方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测.结果32个先证者中,共检测出了24例DMD患者具有一个或多个外显子的缺失,1......

    作者：申本昌；张成；孙筱放；张慧敏；李少英 刊期： 2007- 04

  • 应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变

    目的应用变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onsetparkinsonism,EOP)致病基因parkin突变.方法散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC进行变异筛查,峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异......

    作者：李静；唐北沙；郭纪锋；张玉虎；严新翔；牟英峰；张学伟；夏昆；潘乾；沈璐；江泓 刊期： 2007- 04

  • 小鼠超排卵胚胎的着床与Lif基因表达水平的关系

    目的检测胚胎移植时子宫内膜中白血病抑制因子(leukemiainhibitoryfactor,Lif)基因的表达水平,探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响.方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型,比较妊娠率、胚胎着床率与Lif基因表达水平之间的关系.结果超排周期受体组的妊娠率(20.00%)和胚胎着床率(8.33%)显著低于自然周期组的妊娠率(55.00%)和胚胎着床率(35.00%).......

    作者：李培旭；李尚为；彭芝兰；黄仲英；马黔红；李蕾；靳松 刊期： 2007- 04

  • 雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性与原因不明月经过少的关系

    目的探讨西南地区雌激素受体β(estrogenreceptorβ,ERβ)基因多态性与原因不明月经过少的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对西南地区100例原因不明月经过少患者和100名月经正常者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ多态性进行分析.结果R等位基因频率患者组为37.5%,正常对照组为48.5%(比值比值:0.64,95%CI:0.42～0.97,P=0.026).患者组A等......

    作者：袁瑞；乐爱文；耿力；夏恩兰；姚珍薇 刊期： 2007- 04

  • 伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)及多重荧光原位杂交(multiplexFISH,M-FISH)技术在检测伴变异型Ph易位(variantphiladelphiatranslocation,vPh)的慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)中遗传学改变的意义.方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双......

    作者：吴炜；李建勇；朱雨；仇海荣；潘金兰；徐卫；陈丽娟；沈云峰；薛永权 刊期： 2007- 04

  • 单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

    目的探讨河南地区汉族人群单胺氧化酶A(monoamineoxidaseA,MAOA)基因多态性与精神分裂症的关系.方法参照CCMD-3诊断标准,选取212例精神分裂症患者与168名正常对照,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测MAOA基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法对精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率进行分析.结果(1)MAOA基因的基因型在患者组和对照组中均符合Ha......

    作者：石玉中；王从辉；吕路线；王育红；张红星；娄百玉 刊期： 2007- 04

  • β1肾上腺素能受体基因389A/G多态性与急性心肌梗死的关系

    目的探讨β1肾上腺素能受体基因389A/G多态性与急性心肌梗死(acutemyocardialinfarction,AMI)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测150例急性心肌梗死患者和150例性别和年龄匹配的对照者的基因型,同时采集相关的临床资料,进行病例-对照统计学分析和多因素参与的回归分析.结果AMI组和对照组在基因型和等位基因频率分布上的差异均有统计学意义(P均＜......

    作者：宋艳丽；吴先正；郭刚；张海霞；杨奕清 刊期： 2007- 04

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