期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第4期文章

  • 染色体平衡易位伴自然流产二例

    例1女,24岁.结婚5年,共孕5胎,第1胎人工流产,第2～5胎均于孕8周自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查,患者的核型为:46,XX,t(4;8)(4qter→4p14::8q13→8qter;8pter→8q13∷4p14→4pter)(图1),其丈夫未做染色体检查.......

    作者：刘晓翌；肖晓素；贺蓉；王勇强 刊期： 2007- 04

  • 46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

    患者男,29岁.其妻第1次怀孕在两个月时自然流产,第2次怀孕在40多天时阴道流血,B超显示胚胎停止发育.患者夫妻双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史,怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质.......

    作者：汪晶冰；曹秀华；王成英；常纪 刊期： 2007- 04

  • 染色体臂间倒位的遗传效应分析

    染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对2005年5月至2006年11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下.......

    作者：李琳 刊期： 2007- 04

  • 伴11q23异常的急性髓系白血病的细胞遗传学分析

    11q23易位在急性白血病(acuteleukemia,AL)中是常发生的遗传学改变,表现异常的临床和生物学特征,可见于急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)、Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病和治疗相关性白血......

    作者：费霞；王法春；唐华容；江云伟；林江 刊期： 2007- 04

  • 46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

    患者男,37岁,汉族.婚后5年妻子从未怀孕.查体:患者身高1.72m,体重56kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史.精液检查示少精,弱精.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.......

    作者：陈东红；武蓉珍；吴日荷；刘胜勇 刊期： 2007- 04

  • 染色体相互易位两例

    例1男,8岁,因智力较同龄人低来院检查.患儿系G1P1,足月,出生时有窒息史,2岁多走路,语言清楚,成绩中等,母孕期正常.例2男,8岁,因语言障碍,发育迟缓来院检查.查体:语言不清,心肺未见异常.......

    作者：赖琴；张伟 刊期： 2007- 04

  • 46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例

    患者女,33岁,因习惯性流产就诊.患者表型、智力均正常,月经正常,妇科检查:子宫、附件正常.外周血染色体分析其核型为:46,XX,t(7;13)(7qter→7p13∷13q12→13qter;13pter→13q12∷7p13→7pter).......

    作者：宋欣；金志刚 刊期： 2007- 04

  • 五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

    目的对5名生育过脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染.常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子.PCR产物经DraⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的第7外显子.结果比较各......

    作者：兰风华；曾健；黄惠娟；柯龙凤；涂向东；黄梁浒；李惠忠；郑德柱；杨渤生 刊期： 2007- 04

  • 三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

    目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法在苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点(PAH26、PAH32和PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值.结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413......

    作者：姚凤霞；郭辉；韩娟娟；孟岩；孙念怙；黄尚志 刊期： 2007- 04

  • F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用

    目的建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophiliaA)基因诊断.方法应用长距离PCR(longdistance-polymerasechainreaction,LD-PCR)、倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)技术检测31例甲型血友病患者F8基因22内含子倒位;对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断;而对倒位携带者孕妇于孕中期......

    作者：綦凌燕；金春莲；林长坤；任梅红；董文翰；孙开来 刊期： 2007- 04

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