期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第4期文章

  • survivin的siRNA靶向干扰膀胱癌的实验研究

    目的实验研究靶向转染survivin的小分子干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)对膀胱癌生物学行为的影响.方法设计1对survivin编码基因序列特异的siRNA,用脂质体转染T24膀胱癌细胞株.采用流式细胞术检测转染效率和细胞凋亡;荧光实时定量PCR检测干扰前后survivin的mRNA表达;用survivin的siRNA片段插入空载体后建立重组载体pRNAT-U6.......

    作者：侯建全；何军；温端改；王小林 刊期： 2007- 04

  • 中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测

    目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性(codingsinglenucleotidepolymorphisms,cSNPs)分布特征,探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系,并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C(muscleenhancefactor2C,MEF2C)结构域的生物学信息进行预测.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测......

    作者：路文盛；颜晓东；刘红燕；黄忠；谭小燕；黄勤；杨川；李焱；严励；程桦 刊期： 2007- 04

  • mTOR信号通路与组蛋白乙酰化在胃癌细胞中的相互作用

    目的研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin,mTOR)信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用.方法分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素(trichostatinA,TSA)、mTOR抑制剂雷帕霉素和PI3K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞,以噻唑蓝法检测细胞生存活力,流式细胞......

    作者：孙丹凤；房静远；张燕捷；田筱青；朱红音；李恩灵；顾伟奇；沈冠凤 刊期： 2007- 04

  • 一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查

    目的检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况.方法对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测,抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA,对VHL基因3个外显子进行PCR,产物进行DNA测序.结果该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A→C突变,该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸(H)转变为脯氨酸(P).15名家系成员中筛查出7名成员为该突......

    作者：周大海；王养民；蓝天；董永超；张斌；李卫平；马文强；常德辉 刊期： 2007- 04

  • 21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析

    目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acuteleukemia,AL)的临床和实验室特点.方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析.21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;其中5例核型分析揭示t(8;21)易位者,采用AML1/ETO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AML1/ETO重排检测;应用SpectrumGre......

    作者：潘金兰；薛永权；仇惠英；张俊；吴亚芳；王勇；沈娟；朱永进 刊期： 2007- 04

  • 考虑突变影响的亲子鉴定研究

    目的基于对突变问题的考虑和实验数据,提出达到科学鉴定结论的基本要求,供制定亲子鉴定标准参考.方法检测15个短串联重复序列基因座,包括CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座,统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人......

    作者：侯一平；吴瑾；侯佳亿；颜静；李英碧；高爽；孙晓明；罗海波 刊期： 2007- 04

  • 联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

    目的应用比较基因组杂交技术(comparativegenomichybridization,CGH)、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体(supernumerarymarkerchromosome,SMC),探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用.方法1例智力低下患儿,通过常规G显......

    作者：谭跃球；狄玉芬；宋元宗；程德华；李麓芸；卢光琇 刊期： 2007- 04

  • 转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

    目的研究转化生长因子β1(transforminggrowthfactor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系,及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响.方法高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周,在观察降压效果的同时,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性,采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定治疗前后血......

    作者：赵琛；王云英；肖芝秀；王晏平；张七一 刊期： 2007- 04

  • 应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变

    目的探讨光谱核型分析技术(spectralkaryotyping,SKY)在诊断复杂染色体畸变中的应用价值.方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例,按SKY操作常规进行制片杂交,并通过相应的计算机软件分析结果.结果通过SKY技术,明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断;协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复;但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大.......

    作者：潘敏；廖灿；李东至；易翠兴；袁思敏 刊期： 2007- 04

  • 应用双色引物原位标记技术快速检测X和Y染色体

    目的发展快速检测染色体的技术,探索应用改良的双色引物原位标记(primedinsitulabeling,PRINS)技术快速检测未培养细胞间期核可能性.方法采用改良的双色技术,对205份羊水细胞中X和Y染色体进行分析检测.结果在未培养羊水细胞间期核和培养细胞的中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测X和Y染色体,PRINS反应的成功率为98%,1个样本检出为47,XXY.结论双色引物原位标记技......

    作者：杨建滨；赵正言 刊期： 2007- 04

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