期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第5期文章

  • 精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例

    患者男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年.......

    作者：路思谦；路鸥；高红 刊期： 2007- 05

  • HLA新等位基因B*5618的序列分析

    目的识别确认中国汉族人群中的HLA新等位基因.方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)方法、聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequencespecificprimer,PCR-SSP)方法以及基因测序分型(sequence-basedtypin......

    作者：邹红岩；李桢；邵超鹏；程良红；金士正；周丹；熊文 刊期： 2007- 05

  • 中国人副孟买型的FUT1和FUT2基因的分子遗传研究:一个新的FUT1等位基因的鉴定

    目的在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中,进行了分子生物学分析.方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法,检测7例标本的FUT1和FUT2基因的核苷酸序列组成,并对一个新的非功能性FUT1等位基因进行家系调查.结果7例标本的FUT1基因型分别为h1h1(4例),h2h2(2例),h328hnew(1例),h1等位基因在547～552位缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框......

    作者：苏宇清；魏天莉；喻琼；梁延连；李大成 刊期： 2007- 05

  • 家族性乳腺癌线粒体基因组控制区突变研究

    目的研究家族性乳腺癌线粒体基因组控制区(D-loop区)突变的情况.方法用PCR技术,对来自21个家系的23例家族性乳腺癌患者和18名正常对照者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)的D-loop区进行扩增并基因测序,分析突变.结果在23例乳腺癌患者mtDNA的D-loop区共发现126个突变位点,4个为新发现的突变;37个突变分别发生在所有23例患者D-loop区的突变热点......

    作者：周云丽；牛瑞芳；史玉荣 刊期： 2007- 05

  • 免疫球蛋白受体3A基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性

    目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体3A(Fcgammareceptor3A,FCGR3A)基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)的遗传易感性关联情况.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23FCGR3A基因多态性,采用家系内关联性分析(family-basedass......

    作者：潘发明；张克春；李向培；徐健华；陈红；王勇；叶冬青 刊期： 2007- 05

  • 中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析

    目的研究中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因致病性突变的发生情况以及家族史在突变携带者识别中的作用.方法研究对象为来自中国4个乳腺癌临床医疗中心的188例早发性乳腺癌病例(发病年龄≤40岁),其中39例(20.1%)有乳腺/卵巢癌家族史.从外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码区和外显子/内含子拼接区进行PCR扩增.其中22例通过单链构象多态方法进行突变初筛,166例用变性高效液相......

    作者：李文凤；胡震；柳晓义；张斌；曹明智；王永胜；赵林；刘雁冰；袁文涛；沈镇宙；黄薇；邵志敏 刊期： 2007- 05

  • DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446

    目的鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性高的B*4409基因序列的差异.结果新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由G→C,第......

    作者：李剑平；章旭；李晓丰；曲喆；高景波；黄旭颖；刘显智 刊期： 2007- 05

  • 非小细胞肺癌组织SOX4基因突变分析

    目的研究不同病理类型和病理分期的非小细胞肺癌组织中SOX4基因序列突变情况,探讨SOX4基因在肺癌发生过程中的作用.方法PCR扩增肺癌及癌旁组织SOX4基因HMG-box,并对经单链构象多态性分析有差异的20例病例进行测序.DNA及氨基酸序列比较利用Clustal和DNAStar软件.结果90例肺癌组织标本中,有18例发生碱基突变.其中,鳞癌有7例,腺癌5例,腺鳞癌混合型6例,对照的癌旁组织中未检......

    作者：陈启龙；郑文岭；姚文娟；聂刘旺；程双怀；马文丽 刊期： 2007- 05

  • 应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法

    目的提出一种对高通量单核苷酸多态位点(singlenucleotidepolymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法.方法在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkagedisequilibriuim,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析......

    作者：胡承；贾伟平；王从容；张蓉；马晓静；方启晨；项坤三 刊期： 2007- 05

  • 中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

    目的探讨X-射线交错互补修复基因2(X-rayrepaircross-complementinggene2,XRCC2)41657C/T、4234G/C单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与河北省磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastriccardiacadenoca......

    作者：王娜；董秀娟；李琰；郭炜；周荣秒；张晓娟；王士杰 刊期： 2007- 05

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