期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第5期文章

  • 人类中期染色体三色引物原位标记技术研究

    目的探索应用优化的三色引物原位标记技术同时标记多条人类外周血淋巴细胞培养中期染色体的可行性.方法采用双色引物原位标记预实验检测外周血中期淋巴细胞的X、Y染色体以摸索和优化引物应用条件和反应顺序.以优化的三色技术同时标记正常样本及克氏综合征样本(47,XXY)的18、X、Y染色体以验证其有效性.结果在3h之内特异性的同时标记了18、X、Y染色体,双色和三色反应的标记率均达到90%以上.克氏综合征样本......

    作者：刘涤石；丁显平 刊期： 2007- 05

  • 叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

    目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征(Downsyndrome,DS)发生的关系.方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HC......

    作者：王文；谢维；王秀英 刊期： 2007- 05

  • Pde4d和Alox5ap的mRNA水平与高血压性脑卒中和高血压病相关性的动物实验研究

    目的使用与人类高血压性脑卒中近似的模型大鼠--易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-pronerenovascularhypertensiverats,RHRSP),在动物水平评价脑卒中易感基因Pde4d和Alox5apmRNA水平的变化规律与高血压性脑卒中和高血压病的相关性.方法建立血压正常组,梯度高血压Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ组(其收缩压分别为140～159mmHg、160～179mmHg和180～19......

    作者：许晓伟；盛文利；刘琳 刊期： 2007- 05

  • p47phox基因第10外显子多态性与脑卒中的关联及其对血脂的影响

    目的探讨p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南地区汉族人群脑卒中的关联及其对血脂的影响.方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南地区汉族220例脑卒中患者、20个脑卒中家系成员和100名健康对照者的p47phox基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性;酶法测定总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇;免疫比浊法......

    作者：黄晓松；杨期东；郭田生；龙先喻；杨杰；汤清平；申向明；朱晓岩 刊期： 2007- 05

  • 谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性

    目的研究谷胱甘肽-S-转移酶(glutathioneS-transferaseM3,GSTM3)基因-63A/C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压(essentialhypertension,EH)的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族234例EH患者及328名正常人GSTM3基因-63A/C位点多态性进行基因分型,随机选择部分基因型样品进行DNA测序验证.结果......

    作者：刘健；李苗；齐曼龙；刘晓亮；李英慧；付凌雨；赵彦艳 刊期： 2007- 05

  • 热休克蛋白HSP70-2+1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究

    目的探讨热休克蛋白HSP70-21267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎发生的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测了176例强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)患者和127名正常人的HSP70-21267(A/G)位点基因多态性.结果AS患者HSP70-2各基因型(AA,AG,GG)频率分别为46.6%、46.0%和7.4%,在对照者中分别为......

    作者：林经安；李文清；叶德富；薛原；陈瑞庆 刊期： 2007- 05

  • 载脂蛋白A5基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

    目的探讨载脂蛋白A5基因(apolipoproteinA5gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关联性及与血脂的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238T＞C位点多态性.结果T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为0.588、0.......

    作者：李洁；许宏伟；朱晓岩 刊期： 2007- 05

  • 髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

    目的研究髓系白血病(myeloidleukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后.方法采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体.应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析.结果在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acutemyeloidleuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.......

    作者：姜胜华；施文瑜；刘红；宋国齐；孙广信；陆伟；刘地发 刊期： 2007- 05

  • 广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

    目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系.方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析.结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%.其中1......

    作者：刘雅峰；欧建平；周灿权；王琼；王子莲 刊期： 2007- 05

  • TEL-AML1融合基因阳性及阴性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征比较

    目的探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)中的发生率并比较儿童TEL-AML1融合基因阳性及阴性ALL患儿的临床特点.方法对确诊的95例ALL患儿骨髓或外周血标本采用巢式逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)方法行TEL-AML1融合......

    作者：郭霞；李强；朱易萍；周晨燕；高举；李熙鸿；潘玲丽；李丰益；田新；刘海婷 刊期： 2007- 05

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