期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第5期文章

  • 假肥大型肌营养不良症与HLA-A、B、DR等位基因的相关性研究

    目的研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerasechainreaction-reversesequencespecificoligonucleotide,PCR-RSSO)和美国骨髓库编......

    作者：陈维；肖露露；张成；吴红玲 刊期： 2007- 05

  • 肾上腺髓质素基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

    目的探讨肾上腺髓质素(adrenomedullin,ADM)基因微卫星多态性(CA重复序列)与动脉粥样硬化性脑梗死(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关系.方法应用PCR,检测189名正常人和283例脑梗死患者的ADM基因型.采用放射免疫法测定262例不同基因型的脑梗死患者的血浆ADM水平,同时测定生化指标.结果脑梗死组ADM等位基因型频率分布与对照组相......

    作者：毕国荣；海虹；白丽娟；张贺敏；周慧杰 刊期： 2007- 05

  • 中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

    目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁.对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)全序列扩增分析.结果没有发现mtDNAG117......

    作者：赵福新；周翔天；瞿佳；韦企平；童绎；杨丽；吕建新；管敏鑫 刊期： 2007- 05

  • Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

    先证者(Ⅲ8)女,26岁.出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱.随年龄增大症状有所加重.伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解.先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小.查体:发育正常,智力正常.......

    作者：邓伟平；陆春；朱国兴；陈敏华；黄跃深；马寒；冯佩英；李小红 刊期： 2007- 05

  • 肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

    先证者(Ⅲ1)男,25岁.因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊.患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转.......

    作者：吴曙晖；张扬威；陈雪平；罗祖明；邹晓毅；商慧芳 刊期： 2007- 05

  • 肾囊肿患者穿刺检出海蓝组织细胞一例

    患者男,61岁,因感胸闷、腹胀和腰痛,于2006年10月来院就诊,查体:患者轻度贫血貌,腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大.......

    作者：杨鲜平 刊期： 2007- 05

  • Meckel综合征一例

    患者女,23岁,孕3产0,妊娠24周.B超提示:胎儿发育相当于20周;羊水大暗区8mm,羊水过少;胎儿枕骨缺损;脑中线结构未显示,考虑前脑无裂畸形;双肾明显增大,左肾66mm×38mm,右肾59mm×37mm,可见密集细小液性暗区,考虑婴儿型多囊肾(图1).......

    作者：黄轩；方群 刊期： 2007- 05

  • 先天性指(趾)畸形一家系五例

    先证者男,6岁.智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形.......

    作者：贾颐舫；张爱东；张美华；盖凌；吴爱华 刊期： 2007- 05

  • 精神分裂症一家系10例

    先证者(Ⅲ9)女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型.......

    作者：王春杰；魏会平；王志军 刊期： 2007- 05

  • 临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11.2区微重复

    染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重复的发现过程中,常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性.另一方面,携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临床诊断上的困难.22q11.2区微重复相关的遗传学以及临床问题生动地反映了现阶段在解读基因型-表型相关性上所面临的挑战,提示临床遗传学研究中存在着又一灰色地带.......

    作者：赵艳辉；李岭 刊期： 2007- 05

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