期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第4期文章

  • 蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展

    多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明,但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑......

    作者：ZHOU Ya-fang；江泓；TANG Jian-guang；唐北沙 刊期： 2008- 04

  • 发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

    发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病......

    作者：李洵桦；CHEN Su-qin；王一鸣 刊期： 2008- 04

  • 应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病

    目的采用定量荧光PCR(quantitativefluorescentPCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PCR方法进......

    作者：陈宝江；陈华云；陈敏铃；方群 刊期： 2008- 04

  • 重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析

    目的调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomalshorttandemre-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法应用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相应基因座的分布......

    作者：石美森；BAI Ru-feng；万立华；于晓军 刊期： 2008- 04

  • 广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究

    目的对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果在广州脐血库中,HLA-A、B、DRB1等位......

    作者：SHA Wen-qiong；廖灿；LI Yan；杨昕；TANG Xue-wei；黄以宁；XIE Xing-mei 刊期： 2008- 04

  • 辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

    目的调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomalshorttandemrepeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法应用PowerplexYSystem荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结......

    作者：百茹峰；石美森；YU Xiao-jun；那治亚 刊期： 2008- 04

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