期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第4期文章

  • 潍坊地区207例先天愚型患儿染色体分析

    我们对1982年8月至2007年7月我院儿科门诊断和新生儿病房的先天患型和智力低下患儿进行了染色体核型分析,现报告如下.......

    作者：管立学；高丽；王敬先；王瑞丽；李海波；丁晓梅；王成东 刊期： 2008- 04

  • 染色体易位与习惯性流产四例

    例1女,27岁,因怀孕5个月B超检查提示胎儿脊柱裂、脑积水行引产,夫妇双方要求做染色体检查.患者表型智力均正常,身体健康,父母非近亲结婚,有一个妹妹.......

    作者：温莉娟；刘利明；孟昭彦；张玫；侯鹏 刊期： 2008- 04

  • 46,XY,t(Y;15)(q12;p12)携带者生育异常核型患儿一例

    患儿男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5cm.......

    作者：张旺东；许志祥 刊期： 2008- 04

  • 46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

    患者女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史.......

    作者：张芳；蓝信强；李文波 刊期： 2008- 04

  • 一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的测序分析

    目的研究人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新的等位基因HLA-A*9206的序列及其分子机制.方法样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A等位基因的第1～8外显子,进行第2-4外显子双向测序分析,发现突变位点.应用序列特异性引物PCR方法获得等位基因的单链,测序后确定双链测序所发现的突变.结果先证者样本单链测序得到两个等位......

    作者：HE Jun-jun；章伟；WANG Wei；韩浙东；CHEN Nan-ying；朱发明；YAN Li-xing 刊期： 2008- 04

  • hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究

    目的探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果(1)以hMLH1基因115......

    作者：SHI Wen-ping；边建超；JIANG Feng；倪红霞；ZHU Qian-xi；汤洪伟；SHEN Qiang；吴毅 刊期： 2008- 04

  • 一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

    目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病(epidermolyticplamoplantarkeratoderma,EPPK)家系中的基因突变情况.方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况.结果该家系中患者存在KR79基因上第484位C突变成T,使得KRT......

    作者：李明；ZHANG Guo-long；翟建新；WEI Ling；朱小红；DAI Xun-yi；杨莉佳 刊期： 2008- 04

  • RNA干扰法建立人NADH-细胞色素b5还原酶缺陷的细胞表型

    目的探索经载体介导的RNA干扰法建立人NADH-细胞色素b5还原酶(EC1.6.2.2,NADH-cytochromeb5reductase,b5R)缺陷细胞系的可行性.方法设计并构建b5R的两种小干扰RNA(smallinter-ferenceRNA,siRNA)表达载体,脂质体转染法瞬时转染BEL-7402细胞,半定量逆转录-PCR分析重组载体的干扰效应;G418筛选两种表达载体稳定转染的BE......

    作者：庄岳鹏；WANG Shui-liang；兰风华 刊期： 2008- 04

  • 三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

    目的分析眼皮肤白化病(oculocutaneomalbinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturinghigh-perfomaneeliquiachromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因(TYR和......

    作者：戴灿；李汶；GAO Bo-di；李麓芸；LU Guang-xiu 刊期： 2008- 04

  • 家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常

    目的研究3个家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)家系的腺瘤样息肉病(adenomatuspolyposiscoli)基因(APC)启动子1A区异常甲基化及DNA大片段结构异常.方法对3个FAP家系成员的肿瘤组织标本和正常组织标本DNA进行化学修饰,应用甲基化特异PCR(methylation-speeif-icPCR,MsP)和DNA序列分析方法筛......

    作者：ZHANG Yuan-ying；陈森清；ZHU Ming；李金田；马国建；ZHANG Xiao-mei；周建农 刊期： 2008- 04

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