期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第4期文章

  • 藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究

    目的以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义.方法采用AppliedBiosystems3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phredPhrap16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revisedCambridgeReferenceSe......

    作者：顾明亮；汪业军；史磊；JIANG Feng；邱梦洁；林克勤；陶玉芬；SHI Li；黄小琴；刘斌；CHU Jia-you 刊期： 2008- 04

  • 常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析

    目的通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,采用......

    作者：常晋霞；ZHANG Ding-ding；林婴；LIU Bing；鲁芳；TANG Xin；杨洋；CHEN Bin；章崇杰；杨正林 刊期： 2008- 04

  • 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究

    目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombinaetiralablefibrinolysisinhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)......

    作者：XU Chen-wei；王丽丽；WU Xiao-ben；赵敬杰；DU Yi-meng；姜翠英 刊期： 2008- 04

  • PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与2型糖尿病和肥胖的相关性研究

    目的研究过氧化物体增殖活化受体γ2(peroxisomeproliferatoractivatedreceptorγ2,PPARγ2)基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与汉族人2型糖尿病、肥胖的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对207例2型糖尿病患者和101名非糖尿病对照者进行PPARγ2基因Pro12Ala和C1431T多态性研究.结果(1)在非糖尿病对照......

    作者：DONG Chun-ping；何岚；李建宁；YE Feng；贺明；WANG Yi 刊期： 2008- 04

  • 伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

    目的探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelo-cyticleukemia,APL)的临床和实验特征.方法在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplexfluorescenceinsituhybridization,M-FISH)技......

    作者：仇海荣；LI Jian-yong；缪扣荣；王蓉；张建富；徐卫 刊期： 2008- 04

  • 人精子核完全裂解对RNA提取的影响

    目的证实提取人精子RNA时,精子核完全裂解的重要性.方法人精子液化后经Pereoll纯化,淋巴细胞分离液分离外周血自细胞用作对照.人精子和外周血白细胞RNA均用TRIzol和RNeasyKit两种试剂提取,对于不同试剂提取的RNA,取相同细胞数的RNA用于逆转录,并用实时PCR检测两种提取方法的β-ACTINmRNA量,来反映所提取RNA的量.结果RNeasyKit能完全裂解人精子和外周血白细胞的......

    作者：LI Hong-gang；丁晓芳；XIONG Cheng-liang 刊期： 2008- 04

  • 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究

    目的研究内皮脂酶基因启动子-384A>C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联,为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据.方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A>C位点多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.......

    作者：黄燚；BAI Huai；范平；LIU Rui；刘宇；刘秉文 刊期： 2008- 04

  • 软骨发育不全的产前基因诊断

    目的通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血,常规行核型分析,并提取基因组DNA,扩增FGFR3基因第10外显子,应用限制酶BfmI进行限制性片段长度多态性分析,并对其行DNA双向测序.同法分析阳性胎儿双亲FGFR3基因第10外显子.结果短肢发育异常78例......

    作者：HUANG Xuan；黄林环；FANG Qun；陈敏玲；ZHOU Yi；蔡坚；CHEN Bao-jiang；陈筠虹 刊期： 2008- 04

  • 新等位基因人类白细胞抗原B*4609的发现和确认

    目的鉴定一个人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的核苷酸序列......

    作者：陈阳；LI Jian-ping；张坤莲；ZHANG Xu；刘显智 刊期： 2008- 04

  • PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究

    目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果患者组PAI-1基因4G/......

    作者：SUN Jing-hua；管立学；LIN Dong-ju；代培凤；PAN Li；牟倩 刊期： 2008- 04

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