期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第1期文章

  • 非综合征遗传性耳聋一家系七例

    先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔.......

    作者：张忠寿；祝君红 刊期： 2009- 01

  • 先天性肾发育不全伴染色体异常一例

    患者男,6岁,发现左肾缩小4年余,伴尿失禁,尿床.无血尿及泡沫尿.尿常规检查:隐血(-),酮体(-),比重:1.015,尿胆元(-),微白蛋白(-),镜检(-).......

    作者：李莉莉；查斌斌；刘兴田 刊期： 2009- 01

  • 多重连接探针扩增技术及其应用

    多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究.其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力,还使该技术的可靠性获得了很大的提高.本文就多重连接探针扩增的技术方法、应用进展及目前还存在的局限性作一综述......

    作者：周大文；任兆瑞 刊期： 2009- 01

  • 中国朝鲜族群体mtDNA编码区3954-4506nt序列多态性

    目的了解中国朝鲜族群体线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)编码区3954-4506nt的序列多态性.方法采用PCR产物直接测序方法对198名吉林省延边朝鲜族自治州朝鲜族无关个体进行单倍型分布调查.结果在198名无关个体中,共分出21种单倍型.遗传变异度为0.5906,偶合概率为0.4124.测序结果与Anderson序列比较,共检测出19个变异位点,14个与MITOMAP收......

    作者：张永吉；徐京男；张美花；韩松瑛 刊期： 2009- 01

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