期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第1期文章

  • 幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例

    例1胎儿,孕28周.B超检查提示胎儿脊柱裂,心脏畸形,房间隔缺损,主动脉狭窄,消化道、生殖道畸形,颅形异常,前额后缩,行引产手术时取脐带血培养.......

    作者：涂向东；张宝珍；王志红；曾键；丛学文 刊期： 2009- 01

  • 638例孕中期羊水细胞遗传学分析

    我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下.......

    作者：管立学；高丽；李海波；刘志翠；王敬先；王瑞丽 刊期： 2009- 01

  • 夫妻同患染色体病五个家系

    家系1丈夫24岁,妻子25岁,因两次自然流产前来遗传咨询.第1次自然流产于孕80天,第2次自然流产发生于孕40天,否认有毒物接触史,否认近亲婚配,其它检查无特殊.......

    作者：曾艳；许平；俞信忠；范佳呜；钱磊；张丽芳 刊期： 2009- 01

  • 46,XY,t(1;16)一例

    患者男,30岁,汉族.结婚3年,其妻连续流产2次,第1次孕60天无诱因自然流产,间隔1年第2次孕65天自然流产.流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织未见胚芽.......

    作者：靳耀英；李忻；张韫；梁海燕；高福云；李静；杨鑫 刊期： 2009- 01

  • 染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3～7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.......

    作者：李琳；吴嫱 刊期： 2009- 01

  • 成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究

    目的探讨雌激素受体αa(estrogenreceptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;XbaⅠ位点A、G等......

    作者：张娟；白怀；刘兴会；范平；刘瑞；何国琳 刊期： 2009- 01

  • 5-羟色胺转运体基因启动子连锁多态区多态性与早发心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的关系

    目的研究中国北方汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子连锁多态区(5-hydroxytryptaminetransportergenelinkedpolymorphicregion,5-HTTLPR)缺失/插人多态性与早发心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ib(gIycoproteinIb,GPIb)的关系.方法采用性别、年龄配对方法,选择150例早发心肌梗死患者和150例冠状动脉造影阴性对照者作为研究对象.采......

    作者：夏大胜；郭倩玉；刘燕强；李超；张峰；魏民新 刊期： 2009- 01

  • Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析

    目的探讨Neuregulin1(NRG1)基因多态性与精神分裂症的关联.方法在258个中国汉族精神分裂症核心家系(患者及其亲生父母)中,应用实时定量PCR技术检测位于NRGl基因5'端的4个单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点:rs221533(C/T)、rs7820838(C/T)、433E1006(A/G)和rs3924999(C/T),进行基因......

    作者：张红星；李文强；张燕；赵靖平；吕路线；杨鸽 刊期： 2009- 01

  • 新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究

    目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因,总检出率为73.9%(68/92).其中常见基因突变R243Q、EX6-96A＞G、R......

    作者：余伍忠；仇东辉；宋防；刘丽；刘绍明；何新建；金煜炜；张燕铃；邹红云；何江；雷权；刘兴文 刊期： 2009- 01

  • 中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究

    目的在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamalkinesigenicdykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析,并在可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果并缩小单纯型PKD家系的新......

    作者：刘鼎；李国良；陈婵娟；周瑾瑕；章蓓；吴志国；肖波 刊期： 2009- 01

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