期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第1期文章

  • 多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究

    目的探讨多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果48例MM患者中,......

    作者：陈丽娟；李建勇；朱雨；王晓炜；仇海荣；杨瑞芳；徐卫；许家仁；陆化 刊期： 2009- 01

  • CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

    目的研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果CYP1B1基因密码子119中等位基因G......

    作者：李益格；王新 刊期： 2009- 01

  • 糖尿病家系的线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变分析

    目的分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论......

    作者：王彩玲；李方；侯钦芝；李海珍；张钰；宁光 刊期： 2009- 01

  • 46,XX男性与SRY基因关系的临床分析

    目的研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sexdeterminingregion,SRY)的关系.方法应用多重聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有......

    作者：王岳平；赵云静；阮强；吉耀华；郝明革；姜卫华 刊期： 2009- 01

  • 甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析

    目的研究甲基丙二酸尿症(methymalonicaciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸......

    作者：唐晖；郝虎；汤绍辉；陈炫；刘芳；查庆兵；李月琴；李弘剑；孙亮；余明；肖昕；周天鸿 刊期： 2009- 01

  • 643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析

    目的分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法应用大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A-B、B-DR......

    作者：高素青；程良红；卢亮；金士正；程曦；张印则；邹红岩；邓志辉 刊期： 2009- 01

  • Inv(Y)患者精子染色体荧光原位杂交分析

    目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律.方法采用G带、C带及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)对中期分裂相进行分析.应用三色探针CEPX、TelXp/Yp、TelXq/Yq对5例inv(Y)(p11.1q11.2)患者精子进行FISH,同时以染色体正常男性的正常精液作为对照.结果5例inv(Y)(p11.1q11.2)......

    作者：罗玉琴；钱羽力；卢欢明；徐晨明；金帆 刊期： 2009- 01

  • 钙粘蛋白13与BCR/ABL融合基因在慢性粒细胞白血病患者中的表达及其相关性

    目的观察钙粘蛋白13(cadherin-13,CDH13)与BCR/ABL融合基因在不同临床阶段慢性粒细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)患者中的表达变化及其相关性.方法利用EVAGreen建立实时荧光逆转录聚合酶链反应(reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)检测CDH13、BCR/ABL和磷酸甘油醛脱氢......

    作者：穆会君；谢平；沈云峰；蒋元强 刊期： 2009- 01

  • 智力低下四家系

    家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效.家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例.......

    作者：周凤娟 刊期： 2009- 01

  • 原发性癫痫一家系四代九例

    先证者(Ⅲ9)女,36岁,反复抽搐近4h后,以癫痫持续状态进入医院就诊.患者发病前正在做工.突然倒地,全身抽动,口吐白沫,神志不清,随之又出现咬舌,尿失禁,持续1h左右,间歇30min左右,又发作2次,间歇期如正常人,但表现为头晕、恶心,全身乏力.......

    作者：朱登祥；杜晓明；魏会平 刊期： 2009- 01

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