期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第1期文章

  • 新基因HSPCSET的蛋白结构分析和功能初探

    目的研究人脐血CD34+造血干/祖细胞来源的新基因HSPCSET的结构和生物学功能.方法采用生物信息学技术对HSPCSET蛋白进行结构分析和同源性比较.酵母双杂交实验筛选与HSPCSET蛋白相互作用的蛋白分子,测序后筛选出功能较明确的阳性克隆进一步回复性杂交,采用β-gal实验和GST拉下试验验证.免疫荧光共定位方法分析HSPCSET和相关基因细胞内定位情况.结果蛋白结构分析和同源性比对揭示HSP......

    作者：卫菊；孙晓建；吴昕彦；陈赛娟；陈竺；王椿；黄秋花 刊期： 2009- 01

  • 变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变

    目的研究非综合征型耳聋(nonsyndromichearingloss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的片段用变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的样本进行DNA测......

    作者：赵娟；邬玲仟；冯永；潘乾；赵凯；李红艳；梁德生 刊期： 2009- 01

  • 家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究

    目的研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性.方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNALeu(3243,3256),tRNASer(12258),tRNAGlu(14709),tRNALys(8296,8344.8363),NDI(331......

    作者：王遂军；吴松华；郑泰山；王凌；陆惠娟；项坤三 刊期： 2009- 01

  • 一种DAX-1基因移码突变(428delG)引起的X-连锁先天性肾上腺发育不良

    目的研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本;提取基因组DNA,设计4对引物扩增DAX-1基因的2个外显子,PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后进行直接测序.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果两例患者(表兄弟)DAX-1......

    作者：许敏；王佑民；邢学农；周晓惠 刊期： 2009- 01

  • 中国人类风湿关节炎与PAD14功能基因多态性及部分HLA-DRB1等位基因相关性研究

    目的分析类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylargininedeiminaseIV,PAD14)功能基因多态性,探讨PAD14基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(sharedepitope,SE)的HLA-DRB1等位基因与PAD14基因多态性的相关性.方法采用逆转录合成cDNA、DNA测序和T载体......

    作者：范列英；宗明；卢添宝；杨蔺；丁媛媛；马建伟 刊期： 2009- 01

  • 间期双色双融合荧光原位杂交技术检测成人B细胞急性淋巴细胞白血病费城染色体

    目的探讨成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineageacutelymphoblasticleukemia.BALL)中费城染色体(Philadelphiachromosome,Ph染色体)的发生率.方法应用针对BCR-ABL的双色双融合探针和间期荧光原位杂交(dual-colordual-fusioninterphasefluorescenceinsituhybridization,DDFIS......

    作者：田甜；钱思轩；徐卫；仇海荣；王蓉；乔纯；洪鸣；张建富；缪扣荣；李建勇 刊期： 2009- 01

  • 钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究

    目的研究α-内收蛋白(alpha-adducin,ADD1)基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶a2亚基(Na+/K+-ATPasea2.ATP1Ag)基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性.方法选取原发性高血压患者196例,健康体检者192名,应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性.结果rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统......

    作者：龚平原；沈国民；彭贺梅；骆延；沈滟；赵晓 刊期： 2009- 01

  • 显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查

    目的用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两点法计箅大优势对数(Lodscore)值.结果所选微卫星标记与该家系表型间大Lod值小于1.结论基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变.......

    作者：刘伟；鲁芳；乔利峰；沙智全；刘小琦；马誓；唐新；常晋霞；杨正林；叶彬 刊期： 2009- 01

  • PPAR-γ基因Pro12A1a多态性与四川地区类风湿关节炎的关联分析

    目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ(peroxisomeproliferator-activatedreceptor-γ,PPAR-γ)基因外显子B的Pro12A1a变异与类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及琼脂糖凝胶电泳法测定无血缘关系的421名四川地区汉族人(包括207例类风湿性关节炎患者及214名健康志愿者)PP......

    作者：潘晓夫；宋兴勃；王兰兰；李立新；应斌武 刊期： 2009- 01

  • Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

    目的对Ⅰ型成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)引物,在60名无关对照中进行突变筛查......

    作者：柯龙凤；郑林文；谢海花；严爱贞；朱忠勇；兰风华 刊期： 2009- 01

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