期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第3期文章

  • 环状染色体伴智力低下一例

    先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.......

    作者：王瑞丽；潘力；牟倩；王敬先；王成东 刊期： 2009- 03

  • t(13;21)一家系二例

    患者女,40岁,汉族,结婚7年妊娠2次,两胎均在40天左右自然流产.夫妇非近亲结婚,患者孕期无不良因素接触史.患者母亲无流产史.患者有1兄、1弟,兄弟两人妻子各有1次流产史,现均有正常后代.......

    作者：夏燕；段玲；曹玲 刊期： 2009- 03

  • 染色体异常三例及家系调查

    例1女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.......

    作者：温莉娟；刘利明；孟昭彦 刊期： 2009- 03

  • 遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

    目的研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditarymultipleexostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln33......

    作者：赵文秋；宋书娟；魏庆；乔杰 刊期： 2009- 03

  • 一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究

    目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景.方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型,应用连续凝集方法和13个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点检测法,排除外源性或内源性DNA嵌合的可能.对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型.结......

    作者：许先国；洪小珍；刘瑛；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2009- 03

  • 一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

    目的通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G6......

    作者：李丹丹；齐艳华；韩清；林辉；赵黎明；张春美 刊期： 2009- 03

  • 靶向ANG-2的shRNA重组载体抑制人子宫内膜癌Ishikawa生长和侵袭的研究

    目的探讨采用RNA干扰(RNAinterference,RNAi)抑制血管生成素-2(angiopoietin-2,ANC-2)基因的表达对人子宫内膜癌细胞Ishikawa细胞的影响.方法采用脂质体LipofectamineTM2000介导的方法将针对ANG-2基因的短发卡状RNA(shorthairpinRNA,ahRNA)表达载体转染到人子宫内膜癌Ishikawa细胞中,逆转录聚合酶链反应及W......

    作者：周怀君；何荣荣；夏宝妹；寻庆英；潘金顺；胡娅莉 刊期： 2009- 03

  • 先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

    目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomaldominantcongenitalretinaochoroidalcoloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Ge......

    作者：董佳梅；布娟；李静；卓彦玲；王乐今 刊期： 2009- 03

  • HLA-DRB1*1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析

    目的鉴定中国人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)DRB1基因,分析新等位基因第1和2内含子序列信息.方法采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交法(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)对广东地区随机正常人群进行HLA常规基因分型,发现1个与HLA-DR......

    作者：高素青；邓志辉；徐筠娉 刊期： 2009- 03

  • HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

    目的建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslatedregion,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份......

    作者：邓志辉；徐筠娉；高素青；李大成；喻琼；苏宇清；曾健强；杨宝成 刊期： 2009- 03

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